Résultats de la recherche - Alice Goldenberg

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    Expanding the phenotypic and genetic landscape of congenital neutropenia through whole‐exome and genome sequencing Autoría: Séverine Marti, Philippe Pellet, Blandine Beaupain, Léa Durix, Julien Buratti, Yves Réguerre, Nathalie Aladjidi, Saba Azarnoush, Severine Clauin, Wahid Abou Chahla, Gilles Blaison, Jeremy Bertand, Damien Bodet, Benoit Brethon, Jessica Chane‐Teng, Manon Delafoy, Chrystelle Dupraz, Virginie Gandemer, Philippe Denizeau, Alice Goldenberg, Pierre Hirsch, Anaïs l'Haridon, Aude Marie‐Cardine, Gabriella Vera, Brigitte Nelken, Laure Nizery, Marie Nolla, Marlène Pasquet, Jérémie Rosain, Louis Terriou, Isabelle Plo, Jean Donadieu, Christine Bellanné‐Chantelot

    Publié 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders Autoría: Christel Thauvin‐Robinet, Aurore Garde, Julian Delanne, Caroline Racine, Thierry Rousseau, Emmanuel Simon, Michel François, Sebastien Moutton, Odent Sylvie, Chloe Quelin, Godelieve Morel, Alice Goldenberg, Anne‐Marie Guerrot, Gabriella Vera, Nicolas Gruchy, Cindy Colson, Odile Boute, Carine Abel, Audrey Putoux, Jeanne Amiel, Agnes Guichet, Bertrand Isidor, Caroline Deiller, Constance Wells, Caroline Rooryck, Marine Legendre, Christine Francannet, Rodolphe Dard, Sabine Sigaudy, Ange‐Line Bruel, Hana Safraou, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Sophie Nambot, Marie‐Laure Humbert Asensio, Christine Binquet, Yannis Duffourd, Antonio Vitobello, Christophe Philippe, Laurence Faivre, Frédéric Tran‐Mau‐Them, Nicolas Bourgon

    Publié 2024
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    The Arrival of Exome Sequencing in French Prenatal Diagnosis: An Exploratory Qualitative Study Among Professionals in Prenatal Diagnosis Centers: Prenatome‐SHS Autoría: Charlène Daval, Nicolas Meunier‐Beillard, Eléonore Viora‐Dupont, Julian Delanne, Aurore Garde, Caroline Racine, Frédéric Tran Mau‐Them, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Christophe Philippe, Ange‐Line Bruel, Hana Safraou, Sylvie Odent, Chloé Quélin, Marine Legendre, Sophie Naudion, Médéric Jeanne, Marie‐Line Jacquemont, Agnès Guichet, Camille Saldana, Anne‐Marie Guerrot, Alice Goldenberg, Caroline Guégan, Marie Vincent, Audrey Putoux, Christine Francannet, Constance Wells, Chloé Arthuis, Elodie Alexandre, Thierry Rousseau, Olivia Martz, Emilie Simon, Ornella Magnien, Fanny Bobert, Sophie Bert, Frédéric Coatleven, Fanny Reveyaz, Perrine Moulinié, Christine Binquet, Christel Thauvin‐Robinet, Laurence Faivre

    Publié 2025
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    Loss‐of‐Function Variants in CUL3 Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder Autoría: Patrick R. Blackburn, Frédéric Ebstein, Tzung‐Chien Hsieh, Marialetizia Motta, Francesca Clementina Radio, Johanna C. Herkert, Tuula Rinne, Isabelle Thiffault, Michele Rapp, Mariel Alders, Saskia Maas, Bénédicte Gerard, Thomas Smol, Catherine Vincent‐Delorme, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor, Marie Vincent, Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Anita Rauch, Pascal Joset, Giovanni Battista Ferrero, Andrea Ciolfi, Thomas Husson, Anne‐Marie Guerrot, Carlos Bacino, Colleen Macmurdo, Stephanie S. Thompson, Jill A. Rosenfeld, Laurence Faivre, Frederic Tran Mau‐Them, Wallid Deb, Virginie Vignard, Pankaj B. Agrawal, Jill A. Madden, Alice Goldenberg, François Lecoquierre, Michael Zech, Holger Prokisch, Ján Necpál, Robert Jech, Juliane Winkelmann, Monika Turčanová Koprušáková, Vassiliki Konstantopoulou, John R. Younce, Marwan Shinawi, Chloe Mighton, Charlotte Fung, Chantal F. Morel, Jordan Lerner‐Ellis, Stephanie DiTroia, Magalie Barth, Dominique Bonneau, Ingrid Krapels, Alexander P.A. Stegmann, Vyne van der Schoot, Theresa Brunet, Cornelia Bußmann, Cyril Mignot, Giuseppe Zampino, Saskia B. Wortmann, Johannes A. Mayr, René G. Feichtinger, Thomas Courtin, Claudia Ravelli, Boris Keren, Alban Ziegler, Linda Hasadsri, Pavel N. Pichurin, Eric W. Klee, Katheryn Grand, Pedro A. Sanchez‐Lara, Elke Krüger, Stéphane Bézieau, Hannah Klinkhammer, Peter Michael Krawitz, Evan E. Eichler, Marco Tartaglia, Sébastien Küry, Tianyun Wang

    Publié 2024
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    Lessons from two series by physicians and caregivers' self‐reported data in DDX3X‐related disorders Autoría: Valentin Ruault, Pauline Burger, Johanna Gradels‐Hauguel, Nathalie Ruiz, Rami Abou Jamra, Alexandra Afenjar, Yves Alembik, Jean‐Luc Alessandri, Stéphanie Arpin, Giulia Barcia, Šárka Bendová, Ange‐Line Bruel, Perrine Charles, Nicolas Chatron, Maya Chopra, Solène Conrad, Valérie Cormier Daire, Auriane Cospain, Christine Coubes, Juliette Coursimault, Andrée Delahaye‐Duriez, Martine Doco, William Dufour, Benjamin Durand, Camille Engel, Laurence Faivre, Fanny Ferroul, Mélanie Fradin, Hélène Frenkiel, Carlo Fusco, Livia Garavelli, Aurore Garde, Bénédicte Gerard, David Germanaud, Louise Goujon, Aurélie Gouronc, Emmanuelle Ginglinger, Alice Goldenberg, Miroslava Hancarova, Markéta Havlovicová, Delphine Heron, Bertrand Isidor, Nolwenn Jean Marçais, Boris Keren, Margarete Koch‐Hogrebe, Paul Kuentz, Victoria Lamure, Anne‐Sophie Lebre, François Lecoquierre, Natacha Lehman, Gaetan Lesca, Stanislas Lyonnet, Delphine Martin, Cyril Mignot, Teresa M. Neuhann, Gaël Nicolas, Mathilde Nizon, Florence Petit, Christophe Philippe, Amélie Piton, Marzia Pollazzon, Darina Prchalová, Audrey Putoux, Marlène Rio, Sophie Rondeau, Massimiliano Rossi, Quentin Sabbagh, Pascale Saugier‐Veber, Ariane Schmetz, Julie Steffann, Christel Thauvin‐Robinet, Annick Toutain, Frederic Tran Mau Them, Gabriele Trimarchi, Marie Vincent, Markéta Vlčková, Dagmar Wieczorek, Marjolaine Willems, Kevin Yauy, Michaela Zelinová, Alban Ziegler, Boris Chaumette, Bekim Sadikovic, Jean‐Louis Mandel, David Geneviève

    Publié 2024
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