Search Results - Alice Innocenti

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    Biallelic variants in GTPBP3: New patients, phenotypic spectrum, and outcome Autoría: Francesca Nardecchia, Rosalba Carrozzo, Alice Innocenti, Alessandra Torraco, Valerio Zaccaria, Teresa Rizza, Francesco Pisani, Enrico Bertini, Vincenzo Leuzzi

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    ADCY5 ‐Mosaic Variants: A Diagnosis Not to Be Missed Autoría: Alice Innocenti, Emmanuel Roze, Florence Riant, Marie‐Céline François‐Heude, Bérénice Lecardonnel, Giacomo Garone, Maxime Colmard, Eline Chauvet‐Piat, Anne‐Cécile Chaux, Marie‐Aude Spitz, Beatrice Desnous, Catherine Sarret, Philippe Damier, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Emilie Retailleau, Estelle Conabady, Caroline Dubacq, Oriane Trouillard, Aurélie Méneret, Agathe Roubertie

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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