Search Results - Ana Topf

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    Cracking the Code: Genotype–Phenotype Correlation Models in Sarcoglycanopathies Autoría: Leonela Luce, Goknur Selen Kocak, José Verdú‐Díaz, Jorge Alonso‐Pérez, Kristl G. Claeys, Tanya Stojkovic, Gorka Fernández‐Eulate, Pascal Laforêt, Najoua Miladi, Filipe Di Pace, Cristiane Araujo Martins Moreno, Edmar Zanoteli, Conrad C. Weihl, Volker Straub, Ana Töpf, Jordi Díaz‐Manera

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    A founder variant in the RYR1 gene is associated with hyperCKemia, myalgia and muscle cramps Autoría: Alba Segarra‐Casas, Pablo Iruzubieta, Solange Kapetanovic, Aurelio Hernández‐Laín, Ivonne Jericó, Roberto Fernández‐Torrón, Miren Maneiro, Pablo Marco‐Moreno, M. Victoria Zelaya‐Huerta, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Francesc Calafell, Ana Töpf, Volker Straub, Ainara Vallejo‐Illarramendi, Adolfo López de Munain, Pia Gallano, Lidia Gonzalez‐Quereda

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    SNUPN ‐Related Muscular Dystrophy: Novel Phenotypic, Pathological and Functional Protein Insights Autoría: Nuria Muelas, Pablo Iruzubieta, Alberto Damborenea, Laura Pérez‐Fernández, Inmaculada Azorín, Juan Carlos Jiménez García, Ana Töpf, Pilar Martí, Lorena Fores‐Toribio, María Manterola, Rosana Blanco‐Mañez, Oihane Pikatza‐Menoio, Sonia Alonso‐Martín, Volker Straub, Aitziber L. Cortajarena, Adolfo López de Munain, David De Sancho, Lorea Blázquez, Juan J. Vilchez

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    Dominant stop‐loss HNRNPA1 variants in juvenile‐onset myopathy Autoría: Johnnie Turner, Christine C. Bruels, Audrey L. Daugherty, Elicia A. Estrella, Seth Stafki, Safoora B. Syeda, Hannah R. Littel, Lynn Pais, Vijay S. Ganesh, Hart G. W. Lidov, Simon M. L. Paine, Paul Maddison, Rachel E. Harrison, Volker Straub, Partha S. Ghosh, Christina A. Pacak, Louis M. Kunkel, Isabelle Draper, Ana Topf, Peter B. Kang

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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