Risultati della ricerca - Eric Legius

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    Neonatal Epidermolytic Ichthyosis Caused by a KRT10 Mutation (c.467G>A, p.Arg156His): A Case Report Autoría: Elke Smits, Gunnar Naulaers, Maria C. Bolling, Eric Legius, Caroline Colmant

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Novel Identical Likely Pathogenic ACTB Variant in Congenital Smooth Muscle Hamartoma: A Report of Two Pediatric Cases Autoría: Caroline Colmant, Eric Legius, Ifigenia Spanoudi‐Kitrimi, Francesca Maria Bosisio, An Eerdekens, Rika Dubelloy, Hilde Brems

    Pubblicazione 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  3. 3
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    Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien Autoría: Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  4. 4
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    The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono‐ or biallelic ANK3 variants Autoría: Francesca Furia, Amanda M. Levy, Miel Theunis, Michael J. Bamshad, Meghan N. Bartos, Emilia K. Bijlsma, Francesco Brancati, Lucile Cejudo, Jessica X. Chong, Chiara De Luca, Sarah Joy Dean, Alena Egense, Himanshu Goel, Adam J. Guenzel, Ulrike Hüffmeier, Eric Legius, Grazia M. S. Mancini, Iñigo Marcos‐Alcalde, Tanguy Niclass, Marc Planes, Sylvia Redon, David Ros‐Pardo, Karen Rouault, Rachel Schot, Sarah Schuhmann, Joseph J. Shen, Alice M. Tao, Isabelle Thiffault, Hilde Van Esch, Ingrid M. Wentzensen, Tahsin Stefan Barakat, Rikke S. Møller, Paulino Gomez‐Puertas, Wendy K. Chung, Elena Gardella, Zeynep Tümer

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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