Risultati della ricerca - Eva Morava

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    Dysregulated proteome and N‐glycoproteome in ALG1‐deficient fibroblasts Autoría: Rohit Budhraja, Neha Joshi, Silvia Radenkovic, Tamas Kozicz, Eva Morava, Akhilesh Pandey

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Drivers of Diagnostic Delay in Mitochondrial Disease: Missed Recognition of Canonical Features Autoría: Rory J. Tinker, Neil Jacob, Mohammad Ghouse Syed, Janhawi Kelkar, Colleen Donnelly, Ibrahim Elsharkawi, Jaya Ganesh, Bruce D. Gelb, Vikas Pejaver, Tamas Kozicz, Eva Morava

    Pubblicazione 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  3. 3
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    Case Report of Friedreich's Ataxia and ALG1‐Related Biochemical Abnormalities in a Patient With Progressive Spastic Paraplegia Autoría: Aisling Quinlan, Lance Rodan, Elizabeth Barkoudah, Amy Tam, Afshin Saffari, Ibrahim Shammas, Wasantha Ranatunga, Eva Morava‐Kozicz, Devin Oglesbee, Gerald Berry, Darius Ebrahimi‐Fakhari, Siddharth Srivastava

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  4. 4
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    Genotype/Phenotype Relationship: Lessons From 137 Patients With PMM2‐CDG Autoría: Sander Pajusalu, Mari-Anne Vals, Mercedes Serrano, Peter Witters, Anna Cechova, Tomáš Honzik, Andrew C. Edmondson, Can Ficicioglu, Rita Barone, Pascale De Lonlay, Claire-Marine Bérat, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Christina Lam, Marc C. Patterson, Mirian C. H. Janssen, Esmeralda Martins, Dulce Quelhas, Jolanta Sykut-Cegielska, Jehan Mousa, Roser Urreizti, Peter McWilliams, Frederique Vernhes, Horacio Plotkin, Eva Morava, Katrin Õunap

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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