Résultats de la recherche - M. Reilly

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    Spotted correctly? Human expertise remains essential in AI ‐assisted identification of Eurasian lynx Autoría: S. Blašković, M. Sindičić, M. Reilly, I. Topličanec, T. Gomerčić

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    Improved corneal clarity following lamellar keratectomy for corneal lipidosis in a canine with ocular manifestations of hypothyroidism Autoría: Alex P. Schenk, Annora Sheehan Gaerig, Christopher M. Reilly

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    ITPR1 Deletion in a Patient With Sensory Ataxic Neuropathy and Sjögren Syndrome Autoría: Saif Haddad, Roy Poh, Jason Hehir, James M. Polke, Julian Blake, Mary M. Reilly

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    Feto‐maternal indicators of cardiac dysfunction as a justification for the cardiac origins for pre‐eclampsia Autoría: Kelly M. Reilly, Chris Watson, Mark Ruddock, Joanne Watt, Mary Jo Kurth, Peter Fitzgerald, Fionnuala Breathnach, Fionnuala Mone

    Publié 2024
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    Impact of High‐Dose Tafamidis on Hereditary ATTR ( ATTRv ) Amyloidosis With Central Nervous System Involvement: Two Case Reports With Clinical, Radiological and Cerebrospinal Fluid... Autoría: Victor Jia Wei Zhang, Laura Mantoan Ritter, Chandrashekar Hoskote, Ata Siddiqui, Michael Lunn, Julian Gillmore, Mary M. Reilly

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    OC06.03: The incremental yield of prenatal exome sequencing over chromosome microarray for congenital heart defects: a systematic review and meta‐analysis Autoría: K.M. Reilly, S. Sonner, N. Mccay, D.L. Rolnik, F. Casey, A.N. Seale, C. Watson, L.S. Chitty, F. Mone

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    Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type 1A Autoría: Pedro José Tomaselli, Julian Blake, James M. Polke, Osvaldo José Moreira do Nascimento, Mary M. Reilly, Wilson Marques Júnior, Matilde Laurá

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    The open abdomen in mesenteric ischemia: A tool for patients undergoing revascularization Autoría: Justin S. Hatchimonji, Emna Bakillah, Elinore J. Kaufman, Phillip M. Dowzicky, Benjamin M. Braslow, Venkat R. Kalapatapu, Patrick M. Reilly, Catherine E. Sharoky

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    Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype Autoría: Helena F. Pernice, Luke F. O'Donnell, Alexander M. Rossor, Matilde Laura, Christopher J. Record, Mariola Skorupinska, Julian Blake, Roy Poh, James Polke, Mary M. Reilly

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    Patient‐reported disease burden in the Accelerate Clinical Trials in Charcot–Marie–Tooth Disease Study Autoría: T. Rehbein, J. Purks, N. Dilek, S. Behrens‐Spraggins, J. E. Sowden, K. J. Eichinger, J. Burns, D. Pareyson, S. S. Scherer, M. M. Reilly, M. E. Shy, M. P. McDermott, C. R. Heatwole, D. N. Herrmann

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    Pseudodominant Inheritance of Biallelic RFC1 Expansions—Revisiting the 3p22‐p24 HSN1B Locus Autoría: Bianca R. Grosz, Melina Ellis, Shuchi Trivedi, Carolin Scriba, Marion Stoll, Danqing Zhu, Sanjog R. Chintalaphani, Igor Stevanovski, Andrea Cortese, Penelope J. Spring, Nigel G. Laing, Ira W. Deveson, Mary M. Reilly, Garth A. Nicholson, Kishore R. Kumar, Steve Vucic, Marina L. Kennerson

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  12. 12
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    Recessive Variants in PIGG Cause a Motor Neuropathy with Variable Conduction Block, Childhood Tremor, and Febrile Seizures: Expanding the Phenotype Autoría: Christopher J. Record, Antoinette O'Connor, Nienke E. Verbeek, Wouter van Rheenen, Eleni Zamba Papanicolaou, Stojan Peric, Peter C. Ligthart, Mariola Skorupinska, Ellen van Binsbergen, Philippe M. Campeau, Vukan Ivanovic, Brian Hennigan, John C. McHugh, Julian C. Blake, Yoshiko Murakami, Matilde Laura, Sinéad M. Murphy, Mary M. Reilly

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    A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1A Autoría: Isaac R. L. Xu, Matt C. Danzi, Ariel Ruiz, Jacquelyn Raposo, Yeisha Arcia De Jesus, Mary M. Reilly, Andrea Cortese, Michael E. Shy, Steven S. Scherer, David N. Herrmann, Vera Fridman, Jonathan Baets, Mario Saporta, Reza Seyedsadjadi, Tanya Stojkovic, Kristl G. Claeys, Pooja Patel, Shawna Feely, Adriana P. Rebelo, Maike F. Dohrn, Stephan Züchner

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