Risultati della ricerca - Maria Nefedova

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    De Novo HNRNPU Pathogenic Variant Related to Developmental Epileptic Encephalopathy With Inherited KANSL1 Loss‐of‐Function Variant Resolved by RNA Analysis Autoría: Daria Akimova, Daria Guseva, Maria Nefedova, Mikhail Skoblov

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Clinical and Genetic Analysis of Digenic Muscular Dystrophy due to SRPK3 and TTN Variants in Two Siblings Autoría: Inna Sharkova, Artem Borovikov, Fedor Konovalov, Maria Nefedova, Olga Shchagina, Sergey Kutsev, Aysylu Murtazina

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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