Résultats de la recherche - Matilde Laura

Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type 1A par Pedro José Tomaselli, Julian Blake, James M. Polke, Osvaldo José Moreira do Nascimento, Mary M. Reilly, Wilson Marques Júnior, Matilde Laurá

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Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype par Helena F. Pernice, Luke F. O'Donnell, Alexander M. Rossor, Matilde Laura, Christopher J. Record, Mariola Skorupinska, Julian Blake, Roy Poh, James Polke, Mary M. Reilly

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Recessive Variants in PIGG Cause a Motor Neuropathy with Variable Conduction Block, Childhood Tremor, and Febrile Seizures: Expanding the Phenotype par Christopher J. Record, Antoinette O'Connor, Nienke E. Verbeek, Wouter van Rheenen, Eleni Zamba Papanicolaou, Stojan Peric, Peter C. Ligthart, Mariola Skorupinska, Ellen van Binsbergen, Philippe M. Campeau, Vukan Ivanovic, Brian Hennigan, John C. McHugh, Julian C. Blake, Yoshiko Murakami, Matilde Laura, Sinéad M. Murphy, Mary M. Reilly

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