Resultados de búsqueda - Matilde Laura

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    Intermediate conduction velocity in two cases of Charcot−Marie−Tooth disease type 1A Autoría: Pedro José Tomaselli, Julian Blake, James M. Polke, Osvaldo José Moreira do Nascimento, Mary M. Reilly, Wilson Marques Júnior, Matilde Laurá

    Publicado 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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    Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype Autoría: Helena F. Pernice, Luke F. O'Donnell, Alexander M. Rossor, Matilde Laura, Christopher J. Record, Mariola Skorupinska, Julian Blake, Roy Poh, James Polke, Mary M. Reilly

    Publicado 2024
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    Recessive Variants in PIGG Cause a Motor Neuropathy with Variable Conduction Block, Childhood Tremor, and Febrile Seizures: Expanding the Phenotype Autoría: Christopher J. Record, Antoinette O'Connor, Nienke E. Verbeek, Wouter van Rheenen, Eleni Zamba Papanicolaou, Stojan Peric, Peter C. Ligthart, Mariola Skorupinska, Ellen van Binsbergen, Philippe M. Campeau, Vukan Ivanovic, Brian Hennigan, John C. McHugh, Julian C. Blake, Yoshiko Murakami, Matilde Laura, Sinéad M. Murphy, Mary M. Reilly

    Publicado 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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