Résultats de la recherche - Matthis Synofzik

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    Digital Outcomes of Upper Limb Ataxia Capture Meaningful Longitudinal Change and Treatment Response Autoría: Dominik Hermle, Robin Schubert, Pascal Barallon, Winfried Ilg, Rebecca Schüle, Ralf Reilmann, Matthis Synofzik, Andreas Traschütz

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    Item performance of the scale for the assessment and rating of ataxia in rare and ultra‐rare genetic ataxias Autoría: Alzahra Hamdan, Andrew C. Hooker, Xiaomei Chen, Andreas Traschütz, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Mats O. Karlsson

    Publié 2024
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    Capture of Longitudinal Change in Real‐Life Walking in Cerebellar Ataxia Increases Patient Relevance and Effect Size Autoría: Jens Seemann, Theresa Beyme, Natalie John, Florian Harmuth, Martin Giese, Ludger Schöls, Dagmar Timmann, Matthis Synofzik, Winfried Ilg

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    Postural control in episodic ataxia type 2: no evidence for increased vestibular excitability Autoría: Janina von der Gablentz, Nina Overbeeke, Dagmar Timmann, Christos Ganos, Matthis Synofzik, Norbert Brüggemann, Christoph Helmchen, Andreas Sprenger

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    Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‐Saguenay ( ARSACS) : Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study ( PROSPAX... Autoría: Lukas Beichert, Winfried Ilg, Christoph Kessler, Andreas Traschütz, Selina Reich, Filippo M. Santorelli, Ayşe Nazli Başak, Cynthia Gagnon, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik

    Publié 2024
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    Digital Gait Measures Capture 1‐Year Progression in Early‐Stage Spinocerebellar Ataxia Type 2 Autoría: Jens Seemann, Lina Daghsen, Matthieu Cazier, Jean‐Charles Lamy, Marie‐Laure Welter, Martin A. Giese, Matthis Synofzik, Alexandra Durr, Winfried Ilg, Giulia Coarelli

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    GAA ‐ FGF14 Expansions and CACNA1A Variants: Phenotypic Overlap and Diagnostic Implications Autoría: Elisabetta Indelicato, Zofia Fleszar, David Pellerin, Wolfgang Nachbauer, Stephan Zuchner, Andreas Traschütz, Matthias Amprosi, Ludger Schöls, Tobias B. Haack, Bernard Brais, Sylvia Boesch, Matthis Synofzik

    Publié 2025
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    Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: Translating Genes to Therapies Autoría: Brent L. Fogel, Thomas Klopstock, David R. Lynch, Francesca Maltecca, Mayank Verma, Berge A. Minassian, Frances M. Platt, Débora Farina Gonçalves, Hélène Puccio, Andreas Roos, Matthis Synofzik

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    The Cerebellar Cognitive‐Affective Syndrome Scale Reveals Consistent, Early, and Progressive Neuropsychological Deficits in Autosomal‐Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‐Saguena... Autoría: Julie Fortin, Matthis Synofzik, Élyse‐Anne Pedneault‐Tremblay, Dominik Hermle, Andreas Thieme, Dagmar Timmann, Roberta La Piana, Bernard Brais, Justine Dolbec, Isabelle Côté, Cynthia Gagnon, Andreas Traschütz

    Publié 2026
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    A Pharmacometrics‐Informed Trial Simulation Framework for Optimizing Study Designs for Disease‐Modifying Treatments in Rare Neurological Disorders Autoría: Yevgen Ryeznik, Ralf‐Dieter Hilgers, Nicole Heussen, Emmanuelle Comets, France Mentré, Niels Hendrickx, Mats O. Karlsson, Andrew C. Hooker, Alzahra Hamdan, Xiaomei Chen, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Oleksandr Sverdlov

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    A fast, machine learning‐based pipeline for atrophy subtyping and staging in Alzheimer’s disease Autoría: Hannah Baumeister, Matthis Synofzik, Matthias Schmid, Oliver Peters, Julian Hellmann‐Regen, Josef Priller, Katharina Buerger, Robert Perneczky, Christoph Laske, Frederic Brosseron, Alfredo Ramirez, Annika Spottke, Jens Wiltfang, Anja Schneider, Stefan Teipel, Emrah Düzel, Frank Jessen, David Berron

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    Predictors of Cognitive Decline in Individuals with Subjective Cognitive Decline of the DELCODE Study Cohort Autoría: Lena Sannemann, Katharina Buerger, Julian Hellmann‐Regen, Luca Kleineidam, Christoph Laske, Robert Perneczky, Oliver Peters, Josef Priller, Alfredo Ramirez, Anja Schneider, Annika Spottke, Matthis Synofzik, Stefan J. Teipel, Michael Wagner, Jens Wiltfang, Renat Yakupov, Emrah Düzel, Frank Jessen

    Publié 2025
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    CSF Biomarkers of Neuroinflammation in Prediction of Brain Atrophy Autoría: Serap Özlü, Alice Grazia, Martin Dyrba, Frederic Brosseron, Katharina Buerger, Emrah Düzel, Julian Hellmann‐Regen, Frank Jessen, Luca Kleineidam, Christoph Laske, Robert Perneczky, Oliver Peters, Josef Priller, Alfredo Ramirez, Anja Schneider, Annika Spottke, Matthis Synofzik, Jens Wiltfang, Stefan Teipel

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    An Investigation of Corticospinal Tract Microstructural Integrity in ARSACS Using a Profilometry MRI Analysis: Results From the PROSPAX Study Autoría: Alessandra Scaravilli, Gaia Mari, Ilaria Gabusi, Matteo Battocchio, Sara Bosticardo, Simona Schiavi, Benjamin Bender, Christoph Kessler, Roberta La Piana, Bart P. van de Warrenburg, Mirco Cosottini, Dagmar Timmann, Alessandro Daducci, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Filippo Maria Santorelli, Sirio Cocozza

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    MRI‐ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix‐Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study Autoría: Alessandra Scaravilli, Davide Negroni, Claudio Senatore, Lorenzo Ugga, Mirco Cosottini, Ivana Ricca, Benjamin Bender, Andreas Traschütz, Ayşe Nazli Başak, Atay Vural, Bart P. van de Warrenburg, Alexandra Durr, Roberta La Piana, Dagmar Timmann, Rebecca Schüle, Matthis Synofzik, Filippo Maria Santorelli, Sirio Cocozza

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    Remote Assessment of Ataxia Severity in SCA3 Across Multiple Centers and Time Points Autoría: Marcus Grobe‐Einsler, Vivian Maas, Arian Taheri Amin, Jennifer Faber, Tamara Schaprian, Katharina Hill, Matthis Synofzik, Lisa H. Graf, Heike Jacobi, Manuela Lima, Ana F. Ferreira, Bart P. van de Warrenburg, Ilse H. J. Willemse, Dagmar Timmann, Andreas Thieme, Paola Giunti, Hector Garcia‐Moreno, Magda M. Santana, Jeannette Hübener‐Schmid, Elin H. Davies, Thomas Klockgether

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    Impact of Plasma p‐tau181 on Cognition, Motor Phenotypes, and Disease Course in ALS Autoría: Elisabeth Kasper, Annaliis Lehto, Nina Nordmann, Oliver Peters, Julian Hellmann, Josef Priller, Eike Jakob Spruth, Gabor C. Petzold, Ina Vogt, Patrick Weydt, Sarah Bernsen, Elisabeth Dinter, Björn Falkenburger, René Günther, Emrah Düzel, Wenzel Glanz, Matthis Synofzik, Lukas Beichert, Annika Spottke, Michael Wagner, Frederic Brosseron, Matthias C. Schmid, Anja Schneider, Stefan Teipel, Johannes Prudlo, Andreas Hermann

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    Mini social cognition and emotional assessment : Diagnostic performance and neural correlates in behavioural‐variant frontotemporal dementia Autoría: Cem Doğdu, Neeraj Upadhyay, Ingo Frommann, Luca Kleineidam, Andreas Johnen, Melina Stark, Sandra Roeske, Annika Spottke, Anna Gamez, Gabor C. Petzold, Louise Droste zu Senden, Julian Hellmann‐Regen, Stefan Hetzer, Klaus Fliessbach, Carolin Miklitz, Emrah Düzel, Falk Lüsebrink, Wenzel Glanz, Stefan Teipel, Ingo Kilimann, Josef Priller, Eike Jakob Spruth, Johannes Prudlo, David Mengel, Klaus Scheffler, Matthis Synofzik, Anja Schneider, Michael Wagner

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    Structure‐function decoupling in genetic frontotemporal dementia Autoría: Kamen A Tsvetanov, P Simon Jones, Maura Malpetti, Timothy Rittman, Arabella Bouzigues, John van Swieten, Lize Jiskoot, Harro Seelaar, Barbara Borroni, Enrico Premi, Raquel Sanchez‐Valle, Fermin Moreno, Robert Laforce, Caroline Graff, Matthis Synofzik, Daniela Galimberti, Mario Masellis, Carmela Tartaglia, Elizabeth Finger, Rik Vandenberghe, Alexandre de Mendonça, Fabrizio Tagliavini, Isabel Santana, Simon Ducharme, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Johannes Levin, Markus Otto, Sandro Sorbi, Lucy L. Russell, Jonathan D. Rohrer, James B Rowe

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    TMEM106B modulates disease severity in genetic frontotemporal dementia phenoconverters Autoría: Maurice Pasternak, Saira S. Mirza, Andrew D. Paterson, Carmela Tartaglia, Sara Mitchell, Sandra E. Black, Morris Freedman, David F. Tang‐Wai, Ekaterina Rogaeva, David M Cash, Martina Bocchetta, John van Swieten, Robert Laforce, Fabrizio Tagliavini, Barbara Borroni, Daniela Galimberti, James B Rowe, Caroline Graff, Elizabeth Finger, Sandro Sorbi, Alexandre de Mendonça, Christopher Butler, Alexander Gerhard, Raquel Sánchez‐Valle, Fermin Moreno, Matthis Synofzik, Rik Vandenberghe, Simon Ducharme, Johannes Levin, Markus Otto, Isabel Santana, Jonathan D. Rohrer, Mario Masellis

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