Search Results - Michael Zech

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    Proteomic Profiling in Dystonia: The Next Frontier for Pathophysiology Research and Biomarker Exploration Autoría: Holger Prokisch, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Emerging Molecular‐Genetic Families in Dystonia: Endosome‐Autophagosome‐Lysosome and Integrated Stress Response Pathways Autoría: Nicole Calakos, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  3. 3
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    Heterogeneous Phenotypic Evolution in ANO3‐Related Dystonia Due to the Recurrent p.Glu510Lys Variant Autoría: Elisabetta Indelicato, Sylvia Boesch, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  4. 4
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    Reply to: “Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype–Genotype Correlation” Autoría: Mortimer Svec, Tobias Mantel, Michael Zech, Bernhard Haslinger

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  5. 5
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    New Progressive Generalized Dystonia Phenotype in a Patient with NBEA‐Related Neurodevelopmental Disease Autoría: Michał Schinwelski, Magdalena Krygier, Emilia J. Sitek, Maria Mazurkiewicz‐Bełdzińska, Michael Zech

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  6. 6
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    Potassium Channel Subunit Kir4.1 Mutated in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Screening of an Italian Cohort Autoría: Giovanna Zorzi, Federica Zibordi, Ugo Sorrentino, Holger Prokisch, Barbara Garavaglia, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  7. 7
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    Prominent Movement Disorders in RNU2 ‐2‐Related Spliceosomopathy Autoría: Magdalena Krygier, Ugo Sorrentino, Matias Wagner, Marta Zawadzka, Anna Lemska, Maria Mazurkiewicz‐Bełdzińska, Michael Zech

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
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  8. 8
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    Genome Aggregation Database Version 4—Allele Frequency Changes and Impact on Variant Interpretation in Dystonia Autoría: Elisabetta Indelicato, Anna Eberl, Sylvia Boesch, Lara M. Lange, Christine Klein, Katja Lohmann, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  9. 9
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    Mixed Movement Disorder Caused by ADCY5 Pathogenic Variant Successfully Treated With Caffeine: A Case From Ukraine Autoría: Eugenia Tsoma, Taras Studeniak, Robert Jech, Michael Zech, Petra Havrankova, Evžen Růžička, Lukas Kunc, Yuriy Chomolyak

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  10. 10
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    Atypical Atypical MECP2 ‐Related Rett Syndrome Presenting with Movement Disorders‐ Predominating Phenotype Autoría: Ján Necpál, Paula Stretavská, Elisabetta Indelicato, Evžen Růžička, Matej Škorvánek, Bibiána Jeleňová, Sylvia Boesch, Robert Jech, Michael Zech

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  11. 11
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    The Attenuated Phenotype of CNTNAP1 ‐Related Neuropathy Mimics Spastic–Dystonic Cerebral Palsy Autoría: Magdalena Krygier, Michael Zech, Magdalena Chylińska, Dominik Świętoń, Marta Zawadzka, Agnieszka Pollak, Grażyna Kostrzewa, Maria Mazurkiewicz‐Bełdzińska, Rafał Płoski

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  12. 12
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    Long‐Term Benefit of GPi ‐ DBS in Two Siblings with BCL11B ‐Related Dystonia: An Uncommon but Potentially Treatable Condition Autoría: Veronika Magocova, Tatiana Svorenova, Vladimir Han, Jan Bánoci, Vladimír Kaťuch, Aurelia Kollova, Kamil Knorovsky, Miriam Ostrozovicova, Michael Zech, Matej Skorvanek

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  13. 13
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    Paroxysmal Non‐Kinesigenic Dyskinesias Associated with Biallelic POLG Variants: A Case Report Autoría: Barbara Castellotti, Cinzia Gellera, Davide Caputo, Federica Rachele Danti, Giuliana Messina, Marinella Corbetta, Stefania Magri, Franco Taroni, Holger Prokisch, Michael Zech, Giovanna Zorzi

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  14. 14
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    Consolidating the Role of Mutated ATP2B2 in Neurodevelopmental and Cerebellar Pathologies Autoría: Antonia M. Stehr, Jerica Lenberg, Jennifer Friedman, Dries Dobbelaere, Apolline Imbard, Jonathan Levy, Sarah Donoghue, Nicolas Derive, Radka Stoeva, Paul Gueguen, Michael Zech

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  15. 15
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    De Novo Variants in PPFIA2 in Individuals With Neurodevelopmental Disorders Autoría: Theresa Brunet, Michael Zech, Ulrich A. Schatz, Miriam Adamovičová, Matias Wagner, Elisabeth Graf, Riccardo Berutti, Heike Weigand, Robert Jech, Thomas Meitinger, Juliane Winkelmann, Melanie Brugger

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  16. 16
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    Genetic Etiology Influences the Low‐Frequency Components of Globus Pallidus Internus Electrophysiology in Dystonia Autoría: Ahmet Kaymak, Luigi M. Romito, Fabiana Colucci, Nico Golfrè Andreasi, Roberta Telese, Sara Rinaldo, Vincenzo Levi, Giovanna Zorzi, Zvi Israel, David Arkadir, Hagai Bergman, Miryam Carecchio, Holger Prokisch, Michael Zech, Barbara Garavaglia, Alberto Mazzoni, Roberto Eleopra

    Published 2025
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  17. 17
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    Collaborative Genomics for Dystonia in Central and Eastern Europe: Successes Achieved, New Frontiers Ahead Autoría: Robert Jech, Petra Havránková, Eugenia Tsoma, Lukáš Kunc, Tomáš Krajča, Ján Necpál, Olga Ulmanová, Aleksandra Tomic, Ivana Dzinovic, Irena Rektorová, Marek Baláž, Tereza Serranová, Stanislava Jaselska, Maria Giertlova, Kristina Kulcsarova, Alexandra Lackova, Denisa Harvanova, Miriam Ostrozovicova, Vladimir Han, Matej Škorvánek, Michael Zech

    Published 2026
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  18. 18
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    Expanding the Phenotypic Spectrum of the Recurrent De Novo FBXO31 p. Asp334Asn Variant: Evidence for a Novel Neurodevelopmental Disorder (Kruer Syndrome) Autoría: Carolina I. Galaz‐Montoya, Sara A. Lewis, Maureen K. Galindo, Patricia Cornejo, Peter T. Skidmore, Pritha Bisarad, Helen Magee, Kelly Bontempo, Boris Keren, Alexandra Afenjar, Matej Skorvanek, Michael Zech, Ingrid M. Wentzensen, Christina A. Gurnett, Wendy K. Chung, Somayeh Bakhtiari, Michael C. Kruer

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
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  19. 19
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    Expanding the Allelic and Clinical Heterogeneity of Movement Disorders Linked to Defects of Mitochondrial Adenosine Triphosphate Synthase Autoría: Philip Harrer, Magdalena Krygier, Martin Krenn, Volker Kittke, Martin Danis, Georgi Krastev, Alice Saparov, Virginie Pichon, Marlène Malbos, Clarisse Scherer, Ivana Dzinovic, Matej Skorvanek, Robert Kopajtich, Holger Prokisch, Sara Silvaieh, Anna Grisold, Maria Mazurkiewicz‐Bełdzińska, Jean‐Madeleine de Sainte Agathe, Juliane Winkelmann, Jan Necpal, Robert Jech, Michael Zech

    Published 2025
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  20. 20
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    A Novel α‐Synuclein K58N Missense Variant in a Patient with Parkinson's Disease Autoría: Mohammed Al‐Azzani, Sandrina Weber, Nagendran Ramalingam, Maria Ramón, Liana Shvachiy, Gonçalo Mestre, Michael Zech, Kevin Sicking, Alain Ibáñez de Opakua, Vidyashree Jayanthi, Leslie Amaral, Aishwarya Agarwal, Aswathy Chandran, Susana R. Chaves, Juliane Winkelmann, Claudia Trenkwalder, Maike Schwager, Silke Pauli, Ulf Dettmer, Claudio O. Fernández, Janin Lautenschläger, Markus Zweckstetter, Ruben Fernandez‐Busnadiego, Brit Mollenhauer, Tiago Fleming Outeiro

    Published 2025
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