Risultati della ricerca - Peter Witters

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    Clinical severity and cardiac phenotype in phosphomannomutase 2‐congenital disorders of glycosylation : Insights into genetics and management recommendations Autoría: Veronika Holubova, Rita Barone, Stephanie Grunewald, Markéta Tesařová, Hana Hansíková, Jana Augustínová, Jolanta Sykut‐Cegielska, Francesca De Nictolis, Unai Diaz‐Moreno, Ramyia Elangovan, Florencia Epifani, Serena Gasperini, Mirian Jansen, Dirk Lefeber, Dorota Maksym‐Gasiorek, Diego Martinelli, Katrin Ounap, Fabio Pettinato, Haide Põder, Daisy Rymen, Mari‐Anne Vals, Mercedes Serrano, Peter Witters, Tomáš Honzík

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    Genotype/Phenotype Relationship: Lessons From 137 Patients With PMM2‐CDG Autoría: Sander Pajusalu, Mari-Anne Vals, Mercedes Serrano, Peter Witters, Anna Cechova, Tomáš Honzik, Andrew C. Edmondson, Can Ficicioglu, Rita Barone, Pascale De Lonlay, Claire-Marine Bérat, Sandrine Vuillaumier-Barrot, Christina Lam, Marc C. Patterson, Mirian C. H. Janssen, Esmeralda Martins, Dulce Quelhas, Jolanta Sykut-Cegielska, Jehan Mousa, Roser Urreizti, Peter McWilliams, Frederique Vernhes, Horacio Plotkin, Eva Morava, Katrin Õunap

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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