Risultati della ricerca - Roberta Zeuli

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    A Novel Variant in TUBB4B Causes Progressive Cone‐Rod Dystrophy and Early Onset Sensorineural Hearing Loss Autoría: Margherita Scarpato, Francesco Testa, Anna Nesti, Roberta Zeuli, Rosa Boccia, Gennaro Auletta, Sandro Banfi, Francesca Simonelli, Marianthi Karali

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Joint contractures is a recurrent clinical feature of individuals with neurodevelopmental disorder due to FOXP1 likely gene disruptive variants Autoría: Cristina Peduto, Gerarda Cappuccio, Roberta Zeuli, Mariateresa Zanobio, Annalaura Torella, Fowzan S. Alkuraya, Shelagh Joss, Cecilia Daolio, Alessandro Mauro Spinelli, Stefania Zampieri, Vincenzo Nigro, Nicola Brunetti‐Pierri

    Pubblicazione 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  3. 3
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    Genetic complexity of inherited retinal diseases in a large italian cohort Autoría: Marianthi Karali, Francesco Testa, Valentina Di Iorio, Annalaura Torella, Roberta Zeuli, Margherita Scarpato, Francesca Romano, Maria Elena Onore, Mariateresa Pizzo, Paolo Melillo, Raffaella Brunetti‐Pierri, Ilaria Passerini, Elisabetta Pelo, Frans P. M. Cremers, Gabriella Esposito, Vincenzo Nigro, Francesca Simonelli, Sandro Banfi

    Pubblicazione 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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