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A Diagnostic Conundrum in Fumarase Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum in a Cohort of Pediatric and Adult Patients Autoría: Siew Li Ting, John Bassett, Jonathan Meyer, Mark Anderson, Ann Bowron, Astrid Weber, Teresa H. Y. Wu, Rowena Mitchell, Rachel Robinson, Andrew A. M. Morris, Karolina M. Stepien
Publié 2026Fuente: Wiley Open AccessTipo de material: Artículo Open AccessAcceso al recurso