Search Results - Stephan Zuchner

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    GAA ‐ FGF14 Expansions and CACNA1A Variants: Phenotypic Overlap and Diagnostic Implications Autoría: Elisabetta Indelicato, Zofia Fleszar, David Pellerin, Wolfgang Nachbauer, Stephan Zuchner, Andreas Traschütz, Matthias Amprosi, Ludger Schöls, Tobias B. Haack, Bernard Brais, Sylvia Boesch, Matthis Synofzik

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  2. 2
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    Advancing Equity in Rare Disease Research: Insights From the Undiagnosed Disease Network Autoría: Nicholas A. Borja, Rory J. Tinker, Stephanie A. Bivona, Carson A. Smith, Theodore Krijnse Locker, Samuela Fernandes, John A. Phillips, Justin Stoler, Herman Taylor, Stephan Zuchner, Mustafa Tekin

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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  3. 3
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    Recurrent ATP1A1 variant Gly903Arg causes developmental delay, intellectual disability, and autism Autoría: Maike F. Dohrn, Guney Bademci, Adriana P. Rebelo, Médéric Jeanne, Nicholas A. Borja, Danique Beijer, Matt C. Danzi, Stephanie A. Bivona, Paul Gueguen, Mohammad F. Zafeer, Mustafa Tekin, Stephan Züchner

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  4. 4
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    Loss‐of‐Function Variants in CPT1C : No Support for a Causal Role in Hereditary Spastic Paraplegia Autoría: Rui Zhu, Lang Liu, Mehrdad A. Estiar, Farnaz Asayesh, Jamil Ahmad, Meron Teferra, Grace Yoon, Mark Tarnopolsky, Kym M. Boycott, Nicolas Dupre, Patrick A. Dion, Oksana Suchowersky, Albena Jordanova, Yi‐Chung Lee, Giovanni Stevanin, Stephan Zuchner, Guy A. Rouleau, Ziv Gan‐Or

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
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  5. 5
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    MRPS Genes Causing Leukoencephalopathy With Profound Cerebral Folate Deficiency in Adults Autoría: Daniele Mandia, Metodi D. Metodiev, Jean‐François Benoist, Pauline Gaignard, Benedetta Ruzzenente, Stephan Zuchner, Danique Beijer, Gorka Fernandez‐Eulate, Agnès Rötig, Foudil Lamari, Benoit Rucheton, Cécile Rouzier, Lucile Riera Navarro, Samira Ait‐El‐Mkadem Saadi, Pascal Cintas, Julien Maquet, Marion Masingue, Natalia Shor, Yann Nadjar

    Published 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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  6. 6
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    A study concept of expeditious clinical enrollment for genetic modifier studies in Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1A Autoría: Isaac R. L. Xu, Matt C. Danzi, Ariel Ruiz, Jacquelyn Raposo, Yeisha Arcia De Jesus, Mary M. Reilly, Andrea Cortese, Michael E. Shy, Steven S. Scherer, David N. Herrmann, Vera Fridman, Jonathan Baets, Mario Saporta, Reza Seyedsadjadi, Tanya Stojkovic, Kristl G. Claeys, Pooja Patel, Shawna Feely, Adriana P. Rebelo, Maike F. Dohrn, Stephan Züchner

    Published 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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  7. 7
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    A Complex FGF14 ( TTC )/( TGC ) Repeat Expansion in Parkinson's Disease Autoría: Xiaosheng Zheng, Zhidong Cen, Xinhui Chen, Fan Zhang, Chenxin Ying, Nan Jin, Peng Liu, Yilin Chen, Haotian Wang, Jiaxiang Li, Joanne Trinh, Joshua Laß, David Pellerin, Matt C. Danzi, Stephan Zuchner, Bernard Brais, Shen‐Yang Lim, Ai Huey Tan, Azlina Ahmad‐Annuar, Dehao Yang, Lebo Wang, Zhiru Lin, Fei Xie, Bo Wang, Sheng Wu, Zhiyuan Ouyang, Piu Chan, Shen Hu, Christine Klein, Hou‐Feng Zheng, Chaodong Wang, Wei Luo

    Published 2025
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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