Résultats de la recherche - Thomas Besnard

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    WDR59 Is Mutated in Individuals With Autosomal Recessive Syndromic Dilated Cardiomyopathy Autoría: Lama Alabdi, Benjamin Cogne, Ali S. Almasood, Abdullah Alsehly, Rana Helaby, Sateesh Maddirevula, Thomas Besnard, Laura Do Souto, Bertrand Isidor, Fowzan S. Alkuraya

    Publié 2026
    Fuente: Wiley Open Access
    Tipo de material: Artículo Open Access
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    Identification of a Rare Branch Point Variant in the SMS Gene in a Large Family With a Severe Form of Snyder–Robinson Syndrome Autoría: Antoine Civit, Nathalie Ronce, Benjamin Cogné, Thomas Besnard, David Laurenceau, Catherine Hubert, Marie‐Pierre Moizard, Paul Gueguen, Annick Toutain, Marie‐Laure Vuillaume

    Publié 2024
    Fuente: Wiley Open Access
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    Multiple congenital anomalies in two fetuses with glutathione‐synthetase deficit ( GSS ) Autoría: Jeanne Jury, Jean‐François Benoist, Madeleine Joubert, Chloé Quelin, Thomas Besnard, Solène Conrad, Claudine Le Vaillant, Stéphane Bézieau, Bertrand Isidor, Tania Attié‐Bitach, Benjamin Cogné, Marie Vincent

    Publié 2024
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    WDTC1 Haploinsufficiency as a Cause of Neurodevelopmental Phenotypes Autoría: Elyssa Smith, Victor Faundes, Xiaonan Zhao, Bixia Zheng, Gang Zhang, Xiao Mao, Emily Danko, Jason Laufman, Thomas Besnard, Bertrand Isidor, Benjamin Cogné, Brynjar Örn Jensson, Telma S. Sulem, Patrick Sulem, Jill A. Rosenfeld, Daryl A. Scott

    Publié 2026
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    De Novo Truncating Variants in ZNF865 Cause a Novel Neurodevelopmental Disorder Autoría: Samuel M Bradbrook, Gail Graham, Melissa T. Carter, Maria Kibaek, Christina Fagerberg, Martin J. Larsen, Katherine Dawson, Cheryl Meuter, Alexander Pepler, Thomas Besnard, Marie Vincent, Bertrand Isidor, Stephane Bezieau, Benjamin Cogne, Kathrine Bjørgo, Silja Svanstrøm Amundsen, Thomas Courtin, Lisa Emrick, Jill A. Rosenfeld, Monika Weisz‐Hubshman, Bryan C. Mak, Julian Martinez‐Agosto, Mathilde Heulin, Gilles Morin, Boris Keren, Sacha Schutz, Pauline Monin, Mathilde Pujalte, Louis Januel, Gaetan Lesca, Marie‐Noëlle Bonnet‐Dupeyron Valence, Henri Margot, Jonathan Levy, Emmanuela Iovino, Federica Isidori, Tommaso Pippucci, Francesca Montanari, Lauren Bell, Jennifer Burton, Erin Torti, Ingrid M. Wentzensen, Julien Marcadier

    Publié 2025
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