A novel -associated microdeletion underlying Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.
Fuente:
PubMed
Salvato in:
| Autori principali: | Hayashi, Takaaki, Mizobuchi, Kei, Suga, Akiko, Yoshitake, Kazutoshi, Iwata, Takeshi |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | en |
| Pubblicazione: |
Ophthalmic genetics
2025
|
| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
| Tags: |
Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
|
Documenti analoghi
Characterising repetitive behaviours in children and adolescents with Down syndrome
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024)
Phenotyping Down syndrome: discovery and predictive modelling with electronic medical records
di: T. Q. Nguyen, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: T. Q. Nguyen, et al.
Pubblicazione: (2024)
Feasibility study of a parent‐driven intervention for youth with Down syndrome
di: M. Stone‐Heaberlin, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: M. Stone‐Heaberlin, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prevalence of orthopaedic conditions in Rett syndrome: a systematic review and meta‐analysis
di: M. Galán‐Olleros, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: M. Galán‐Olleros, et al.
Pubblicazione: (2024)
Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome: behavioural, adaptive and sleep profiles
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024)
The potential role of the Sox9a protein in regulating cyp19a transcription and ovarian development in the olive flounder (Paralichthys olivaceus).
di: Shu, Chang, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Shu, Chang, et al.
Pubblicazione: (2026)
A Comprehensive Guide to Intellectual and Developmental Disabilities. Second Edition
di: Wehmeyer, Michael L.. Ed., et al.
Pubblicazione: (2017)
di: Wehmeyer, Michael L.. Ed., et al.
Pubblicazione: (2017)
Characterising the social interaction style of autism in young adult males with fragile X syndrome
di: C. Moser, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: C. Moser, et al.
Pubblicazione: (2024)
Assessment of dental and periodontal indices and Streptococcus mutans virulence in fragile X syndrome patients
di: Cristhiane Olivia Ferreira do Amaral, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Cristhiane Olivia Ferreira do Amaral, et al.
Pubblicazione: (2024)
A systematic review and meta‐analysis of serum lipid concentrations in people with Down syndrome
di: Carolina Gastelum Guerrero, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Carolina Gastelum Guerrero, et al.
Pubblicazione: (2024)
Comparative study of emotional facial expression recognition among Prader–Willi syndrome subtypes
di: A. Perosanz, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: A. Perosanz, et al.
Pubblicazione: (2024)
Description and predictors of self‐determination in males and females with fragile X syndrome on the verge of adulthood
di: L. Friedman, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: L. Friedman, et al.
Pubblicazione: (2024)
Inpatient hospitalisations for patients with Prader–Willi syndrome: a 2019–2021 National Inpatient Sample analysis
di: J. Luccarelli, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: J. Luccarelli, et al.
Pubblicazione: (2024)
Focused attention and intrinsic motivation using animations for instruction of fundamental motor skills in children with Down syndrome
di: D. Bridi, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: D. Bridi, et al.
Pubblicazione: (2024)
Correction to “The effectiveness of dance movement therapy for individuals with Down syndrome: a pilot randomised controlled trial”
Pubblicazione: (2024)
Pubblicazione: (2024)
Effects of a 12‐week telehealth exercise intervention on gait speed and gait deviations in adults with Down syndrome
di: T. Hilgenkamp, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: T. Hilgenkamp, et al.
Pubblicazione: (2024)
Validation of a German version of the dementia screening questionnaire for individuals with intellectual disabilities (DSQIID‐G) in Down's syndrome
di: G. Nuebling, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: G. Nuebling, et al.
Pubblicazione: (2024)
Prader–Willi syndrome in a large sample from Spain: general features, obesity and regular use of psychotropic medication
di: P. J. González‐Domenech, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: P. J. González‐Domenech, et al.
Pubblicazione: (2024)
Relationship between sensory processing patterns and gross motor function of children and adolescents with Down syndrome and typical development: a cross‐sectional study
di: B. H. Brugnaro, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: B. H. Brugnaro, et al.
Pubblicazione: (2024)
Organised and non‐organised activities contribute to overall physical activity levels in adolescents and young adults with Down syndrome: a cross‐sectional study
di: R. Izquierdo‐Gomez, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: R. Izquierdo‐Gomez, et al.
Pubblicazione: (2024)
The meaning of adulthood for emerging adults with Down syndrome: Parent perspectives on relevant skills
di: Katherine L. Long, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Katherine L. Long, et al.
Pubblicazione: (2024)
Psychological aspects of being a parent of an individual with Rett syndrome: A scoping review
di: Jane Lunding Larsen, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Jane Lunding Larsen, et al.
Pubblicazione: (2024)
Encounters with public and professional understandings of Down syndrome: A qualitative study of parents' experiences
di: Ellen H. Steffensen, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: Ellen H. Steffensen, et al.
Pubblicazione: (2024)
Factors Associated With the Receipt of Female Breast Cancer Treatment Among People Living With Intellectual or Developmental Disabilities: A Population‐Based Retrospective Cohort Study
di: Rebecca L. W. Hansford, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Rebecca L. W. Hansford, et al.
Pubblicazione: (2026)
Lifting Limits: The Impact of Strength Training in Down Syndrome—A Systematic Review and Meta‐Analysis
di: Luis Iglesias‐Díaz, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Luis Iglesias‐Díaz, et al.
Pubblicazione: (2025)
Effectiveness of Interventions to Increase Physical Activity and Reduce Sedentary Behaviour in Children and Adolescents With Intellectual Disabilities: A Systematic Review and Meta‐Analysis of Randomized Controlled Trials
di: Aiwei Wang, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Aiwei Wang, et al.
Pubblicazione: (2026)
The Intellectual Disability Frailty Index Predicts 10‐Year Mortality Within the HA‐ID Cohort
di: Marco C. van Maurik, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Marco C. van Maurik, et al.
Pubblicazione: (2026)
Criterion Validity, Scalability and Stability of Scoring on the Bayley‐III in Children With Angelman Syndrome
di: Maartje ten Hooven‐Radstaake, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Maartje ten Hooven‐Radstaake, et al.
Pubblicazione: (2025)
EAMHID 2025
Pubblicazione: (2025)
Pubblicazione: (2025)
Online Health Literacy Resources for People With Intellectual Disability: A Grey Literature Scoping Review
di: Jessica Keeley, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Jessica Keeley, et al.
Pubblicazione: (2025)
Cognitive and Adaptive Functioning of CTNNB1 Syndrome Patients: A Comparison With Autism Spectrum Disorder and Cerebral Palsy
di: Mercè Pallarès‐Sastre, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Mercè Pallarès‐Sastre, et al.
Pubblicazione: (2025)
Parental Stress and Family Quality of Life in Families of Individuals Living With Angelman Syndrome
di: Catherine Merton, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Catherine Merton, et al.
Pubblicazione: (2025)
Prevalence and Course of Anxiety and Depressive Symptoms in Adolescents With a Mild to Borderline Intellectual Disability, Inside and Outside Residential Treatment
di: Johanna J. Westera, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Johanna J. Westera, et al.
Pubblicazione: (2025)
Correction to “The needs of family members of people with severe or profound intellectual disabilities when collaborating with healthcare professionals: a systematic review”
Pubblicazione: (2026)
Pubblicazione: (2026)
Issue Information
Pubblicazione: (2025)
Pubblicazione: (2025)
Issue Information
Pubblicazione: (2024)
Pubblicazione: (2024)
‘It's especially good just to know that you're not the only one’: a qualitative study exploring experiences with online peer support programmes for the Fragile X community
di: T. Haber, et al.
Pubblicazione: (2024)
di: T. Haber, et al.
Pubblicazione: (2024)
Outcomes of an Intervention Programme for People With Intellectual Disabilities and Behavioural Concerns Based on Emotional Development
di: Allan Skelly, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Allan Skelly, et al.
Pubblicazione: (2025)
From Concerns to Care: Understanding Parental Priorities and Access to Early Intervention for Infants With Fragile X Syndrome
di: Samantha Scott, et al.
Pubblicazione: (2026)
di: Samantha Scott, et al.
Pubblicazione: (2026)
Resting Energy Expenditure in Adults With Williams Syndrome: Comparative Accuracy of Predictive Equations
di: Danielle B. Renzi, et al.
Pubblicazione: (2025)
di: Danielle B. Renzi, et al.
Pubblicazione: (2025)
Documenti analoghi
-
Characterising repetitive behaviours in children and adolescents with Down syndrome
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Phenotyping Down syndrome: discovery and predictive modelling with electronic medical records
di: T. Q. Nguyen, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Feasibility study of a parent‐driven intervention for youth with Down syndrome
di: M. Stone‐Heaberlin, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Prevalence of orthopaedic conditions in Rett syndrome: a systematic review and meta‐analysis
di: M. Galán‐Olleros, et al.
Pubblicazione: (2024) -
Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome: behavioural, adaptive and sleep profiles
di: E. Fucà, et al.
Pubblicazione: (2024)