Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Salud Pública
2008
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876444386080849920 |
|---|---|
| author | María del Rosario Torres-Sepúlveda |
| author_facet | María del Rosario Torres-Sepúlveda |
| contents | Tamiz metabólico neonatal por espectrometría de masas en tándem: dos años de experiencia en Nuevo León, México María del Rosario Torres-Sepúlveda Carmen Esmer Rogerio González-Alanís Consuelo Ruiz-Herrera Alejandra Sánchez-Peña José Alberto Mendoza-Cruz Laura E Martínez-de Villarreal Jesús Z Villarreal-Pérez Salud México retraso mental Tamizaje neonatal retraso del desarrollo prevención de discapacidad Objetivo. Instituir un programa estatal de tamizaje neonatal ampliado para identificar errores innatos del metabolismo ydeterminar su prevalencia en la población de recién nacidos del estado de Nuevo León. Material y métodos. Entre marzo de 2002 y febrero de 2004 se incluyeron neonatos consecutivos nacidos en hospitales públicos del estado. Secolectaron muestras de sangre en papel filtro entre las 24 y 48 horas de vida y se las sometió a tamiz metabólico medianteespectrometría de masas en tándem. Resultados. Se analizaron 42 264 primeras muestras y se detectaron siete casos, uno de cada padecimiento: homocistinuria, fenilcetonuria, citrulinemia, tirosinemia/transitoria, deficiencia de3-metilcrotonil-CoA carboxilasa, deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa y galactosemia típica. Conclusiones. La incidencia acumulada de defectos metabólicos en la población fue de 1:5 000 con 0.22% de casos falso-positivos. El programa permitió identificar y tratar con oportunidad los trastornos metabólicos al nacimiento con una efectiva prevención secundaria del retraso mental. 2008 artículo científico 0036-3634 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=10650302 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=106 Salud Pública de México application/pdf Instituto Nacional de Salud Pública Salud Pública de México (México) Num.3 Vol.50 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2008 |
| publisher | Instituto Nacional de Salud Pública |
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