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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Sociedad Colombiana de Urología
2009
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=149113076015 |
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Sommario:
- Síndrome de Casamassima: reporte de caso y revisión de la literatura Jaime Francisco Pérez Verónica Tobar Luz Estella González Medicina feto Congénito atresia anal sistema urogenital osteocondrodisplasias Objetivos: Reportar el caso de una paciente femenina de 4 años con síndrome de Casamassima, una entidad muy poco frecuente. Métodos: Estudio Observacional Descriptivo, presentación de caso clínico y revisión de la literatura. Conclusiones: El síndrome de Casamassima - Morton - Nance pertenece a un grupo heterogéneo de anomalías de segmentación vertebral, en el cual se ha encontrado diversas asociaciones y modos de herencia. Los hallazgos típicos incluyen disostosis espondilocostal asociado a diversas malformaciones genitourinarias y en ocasiones atresia anal. Hay muy pocos casos reportados en la literatura, la mayoría de ellos con muerte temprana secundaria a insuficiencia respiratoria. Dentro de los diagnósticos diferenciales se encuentra el síndrome de Jarcho - Levin y la disostosis espondilocostal aislada. 2009 artículo científico 0120-789X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=149113076015 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1491 Revista Urología Colombiana application/pdf Sociedad Colombiana de Urología Revista Urología Colombiana (Colombia) Num.3 Vol.XVIII