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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Colombiana de Medicina Interna
2012
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163124982003 |
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Table of Contents:
- Análisis de hemoglobinopatías en regiones afrocolombianas usando muestras de sangre seca de cordón umbilical María Jimena Rosero Antonio José Bermúdez Medicina mutación drepanocitosis rasgo falciforme Tamizaje neonatal isoelectroenfoque Introducción: las hemoglobinopatías constituyen el grupo de trastornos genéticos más frecuentes a nivelmundial, con mayor prevalencia en población negra. En Colombia hay regiones de alta densidad poblacionalde afrodescendientes, lo cual plantea la necesidad de establecer estrategias para la identificación tempranade los portadores y enfermos con propósitos de prevención.Objetivo: realizar la identificación temprana de hemoglobinopatías en muestras de sangre seca de cordón umbilical. Material y métodos: para las muestras de sangre seca se utilizaron tarjetas de tamizaje neonatal rutinario de hipotiroidismo congénito. La sangre es eluida por medio de soluciones buffer acuosas y luego se aplican para separación por electroforesis en geles de isoelectroenfoque y en columna de electroforesis capilar. Resultados: de 5141 muestras recibidas de sangre seca de cordón umbilical, se descartaron 1294 por problemas de calidad, se procesaron 3847 (75%) y de éstas 3244 (84%) fueron útiles para el estudio. Se encontraron 288 (7%) con alguna variante de hemoglobina, FC (1,88%), FS(4,65%), SC(0.06%), SS(0,12%), Bart (0,18%), FC/otro (0,12%) Conclusiones: las muestras de sangre seca de cordón umbilical permiten realizar el estudio por electroforesis capilar y por isoelectroenfoque de las diferentes variantes de hemoglobinas anormales, que puede ser aplicable al diagnóstico temprano, siempre que se cumplan requisitos de calidad, en la aplicación de la muestra y en el tiempo de entrega para análisis. 2012 artículo científico 0120-2448 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163124982003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1631 Acta Médica Colombiana application/pdf Asociación Colombiana de Medicina Interna Acta Médica Colombiana (Colombia) Num.3 Vol.37