Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Asociación Colombiana de Medicina Interna
2014
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| _version_ | 1866569545499541504 |
|---|---|
| author | Jorge de Jesús Cantillo Turbay |
| author_facet | Jorge de Jesús Cantillo Turbay |
| contents | Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático Jorge de Jesús Cantillo Turbay Wilmer Gerardo Rojas Zuleta Medicina alfa ceramida globotriaosil galactosidasa A enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multi - sistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito intracelular, especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la inca - pacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato Gb-3 en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresi - vamente las células vasculares endoteliales, lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para esta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describen las características clínicas y la evo - lución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. 2014 artículo científico 0120-2448 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1631 Acta Médica Colombiana application/pdf Asociación Colombiana de Medicina Interna Acta Médica Colombiana (Colombia) Num.2 Vol.39 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_163131492016 |
| language | es |
| publishDate | 2014 |
| publisher | Asociación Colombiana de Medicina Interna |
| spellingShingle | Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático Jorge de Jesús Cantillo Turbay Medicina alfa ceramida globotriaosil galactosidasa A enfermedad de Fabry Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático Jorge de Jesús Cantillo Turbay Wilmer Gerardo Rojas Zuleta Medicina alfa ceramida globotriaosil galactosidasa A enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multi - sistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito intracelular, especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la inca - pacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato Gb-3 en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresi - vamente las células vasculares endoteliales, lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para esta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describen las características clínicas y la evo - lución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. 2014 artículo científico 0120-2448 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1631 Acta Médica Colombiana application/pdf Asociación Colombiana de Medicina Interna Acta Médica Colombiana (Colombia) Num.2 Vol.39 |
| title | Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático |
| topic | Medicina alfa ceramida globotriaosil galactosidasa A enfermedad de Fabry |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 |