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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Colombiana de Medicina Interna
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 |
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Table of Contents:
- Enfermedad de Fabry. Descripción de un caso y su evolución en terapia de reemplazo enzimático Jorge de Jesús Cantillo Turbay Wilmer Gerardo Rojas Zuleta Medicina alfa ceramida globotriaosil galactosidasa A enfermedad de Fabry La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multi - sistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, que es causado por un defecto en el gen que cataliza la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A), y origina el depósito intracelular, especialmente de globotriaosil-ceramida (Gb-3), en el endotelio vascular y otros tejidos. La deficiencia parcial o total de la actividad de la enzima lisosomal conduce a la inca - pacidad de catabolizar ciertos glicoesfingolípidos causando el daño principal, es decir, el depósito intralisosomal de sustrato Gb-3 en diferentes tipos de células. En particular, son afectadas progresi - vamente las células vasculares endoteliales, lo cual puede causar isquemia tisular e infarto. Es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones derivadas de la disfunción del órgano afectado por los depósitos, principalmente riñón, corazón, sistema nervioso, tracto gastrointestinal y piel, aunque puede participar cualquier órgano y sistema de la economía. Antes de la disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático, el tratamiento para esta enfermedad consistía principalmente de cuidados sintomáticos y medidas correctivas no específicas. Se describen las características clínicas y la evo - lución de un hombre de 47 años con enfermedad de Fabry en terapia de reemplazo enzimático. 2014 artículo científico 0120-2448 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=163131492016 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1631 Acta Médica Colombiana application/pdf Asociación Colombiana de Medicina Interna Acta Médica Colombiana (Colombia) Num.2 Vol.39