Acidemia Metilmalónica
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
2016
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| Materias: | |
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| _version_ | 1876469628546318336 |
|---|---|
| author | Eva Buller Viqueira |
| author_facet | Eva Buller Viqueira |
| contents | Acidemia Metilmalónica Eva Buller Viqueira Francisca Muñoz Peralta Juana Cabello Pulido Medicina CoA mutasa aminoácidos Metilmalonil ácido metilmalónico errores innatos del metabolismo Presentamos el caso de una mujer de 20 años que acude a nuestra consulta por tics motores y fónicos que empeoran con el nerviosismo y desaparecen con el sueño y maniobras de distracción. Se deriva al hospital y se decide su ingreso. Al revisar sus antecedentes observamos que había sido ingresada en varias ocasiones durante su infancia antes de ser diagnosticada a los cuatro años de edad de acidemia metilmalónica. La sintomatología de esa patología comenzó durante su primera semana de vida, manifestando vómitos, hipotonía y fallo de medro. La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético. Durante este último ingreso la paciente fue diagnosticada de un tourettismo, sin determinar si fue secundario al tratamiento o si se trata de una manifestación crónica de su patología. La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara de difícil diagnóstico tanto por su clínica inespecífica como por el escaso conocimiento sobre la misma por parte del personal sanitario 2016 artículo científico 1699-695X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169649430010 https://www.redalyc.org/journal/1696/169649430010/ https://www.redalyc.org/journal/1696/169649430010/html/ https://www.redalyc.org/journal/1696/169649430010/169649430010.epub https://www.redalyc.org/journal/1696/169649430010/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1696 Revista Clínica de Medicina de Familia application/pdf Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria Revista Clínica de Medicina de Familia (España) Num.3 Vol.9 |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2016 |
| publisher | Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria |
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