Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2. ¿Hallazgos genéticos casuales?
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
2020
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| Materias: | |
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| _version_ | 1876448377006194688 |
|---|---|
| author | Lucía Sierra-Santos |
| author_facet | Lucía Sierra-Santos |
| contents | Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2. ¿Hallazgos genéticos casuales? Lucía Sierra-Santos Ismael Ejarque-Doménech Gloria Maqueda-Zamora Yamina Romero-Barzola Medicina Asesoramiento Genético Enfermedades Cerebelosas Trastornos Cerebrovasculares Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social.El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta.Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual. 2020 otro 1699-695X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169664978007 https://www.redalyc.org/journal/1696/169664978007/ https://www.redalyc.org/journal/1696/169664978007/html/ https://www.redalyc.org/journal/1696/169664978007/169664978007.epub https://www.redalyc.org/journal/1696/169664978007/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1696 Revista Clínica de Medicina de Familia application/pdf Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria Revista Clínica de Medicina de Familia (España) Num.3 Vol.13 |
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