Polimorfismos dos alelos m1 e m2 do gene CYP1A1: Susceptibilidade genética para o cancro do pulmão

Fuente: Redalyc
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Main Author: Paula Mota
Format: Artículo científico
Language:pt
Published: Sociedade Portuguesa de Pneumologia 2010
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author Paula Mota
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contents Polimorfismos dos alelos m1 e m2 do gene CYP1A1: Susceptibilidade genética para o cancro do pulmão Paula Mota David Silva Moura Maria Graça Vale Henriqueta Coimbra Lina Carvalho Fernando Regateiro Medicina tabaco CYP1A1 citocromo p450 Cancro do pulmão desequilíbrio de ligação O cancro do pulmão é considerado uma doença relacionada com o meio ambiente, consequência da exposição a agentes mutagénicos, nomeadamente os presentes no fumo do tabaco. O gene CYP1A1 codifica a enzima aril hidrocarboneto hidroxilase (AHH), da fase I, do sistema multienzimático do citocromo P450, que desempenha uma função preponderante na bioactivação dos procarcinogénios do tabaco. Dois polimorfismos do CYP1A1, m1 (transição T6235C) e m2 (transição A4889G), estão associados a uma maior actividade enzimática, tendo sido referidos como factores genéticos de susceptibilidade para o cancro do pulmão. Este trabalho teve como objectivo verificar esta possível associação em 175 doentes com cancro do pulmão e 217 controlos da Região Centro de Portugal, por RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). Foi encontrada a seguinte distribuição para as frequências alélicas: 0.12 e 1.14, para os alelos mutados C e G, respectivamente, na população controlo. Os resultados não revelaram significado estatístico quando comparados com a distribuição encontrada na população de doentes. Relativamente à distribuição genotípica, a situação foi semelhante, não se registando significado estatístico, mesmo quando foram considerados genótipos de alto risco. Tal como noutras populações de diferente origem étnica, parece existir desequilíbrio de ligação para ambos os polimorfimos na população-controlo. Concluímos que nesta amostra de população portuguesa os polimorfismos m1 e m2 de CYP1A1 são particularmente raros, parecendo não existir relevância clínica nem associação à susceptibilidade ao cancro do pulmão. 2010 artículo científico 0873-2159 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169720111005 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1697 Revista Portuguesa de Pneumología application/pdf Sociedade Portuguesa de Pneumologia Revista Portuguesa de Pneumología (Portugal) Num.1 Vol.XVI
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Paula Mota
Medicina
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CYP1A1
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desequilíbrio de ligação
Polimorfismos dos alelos m1 e m2 do gene CYP1A1: Susceptibilidade genética para o cancro do pulmão Paula Mota David Silva Moura Maria Graça Vale Henriqueta Coimbra Lina Carvalho Fernando Regateiro Medicina tabaco CYP1A1 citocromo p450 Cancro do pulmão desequilíbrio de ligação O cancro do pulmão é considerado uma doença relacionada com o meio ambiente, consequência da exposição a agentes mutagénicos, nomeadamente os presentes no fumo do tabaco. O gene CYP1A1 codifica a enzima aril hidrocarboneto hidroxilase (AHH), da fase I, do sistema multienzimático do citocromo P450, que desempenha uma função preponderante na bioactivação dos procarcinogénios do tabaco. Dois polimorfismos do CYP1A1, m1 (transição T6235C) e m2 (transição A4889G), estão associados a uma maior actividade enzimática, tendo sido referidos como factores genéticos de susceptibilidade para o cancro do pulmão. Este trabalho teve como objectivo verificar esta possível associação em 175 doentes com cancro do pulmão e 217 controlos da Região Centro de Portugal, por RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). Foi encontrada a seguinte distribuição para as frequências alélicas: 0.12 e 1.14, para os alelos mutados C e G, respectivamente, na população controlo. Os resultados não revelaram significado estatístico quando comparados com a distribuição encontrada na população de doentes. Relativamente à distribuição genotípica, a situação foi semelhante, não se registando significado estatístico, mesmo quando foram considerados genótipos de alto risco. Tal como noutras populações de diferente origem étnica, parece existir desequilíbrio de ligação para ambos os polimorfimos na população-controlo. Concluímos que nesta amostra de população portuguesa os polimorfismos m1 e m2 de CYP1A1 são particularmente raros, parecendo não existir relevância clínica nem associação à susceptibilidade ao cancro do pulmão. 2010 artículo científico 0873-2159 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169720111005 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1697 Revista Portuguesa de Pneumología application/pdf Sociedade Portuguesa de Pneumologia Revista Portuguesa de Pneumología (Portugal) Num.1 Vol.XVI
title Polimorfismos dos alelos m1 e m2 do gene CYP1A1: Susceptibilidade genética para o cancro do pulmão
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