Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | pt |
| Pubblicazione: |
Sociedade Portuguesa de Pneumologia
2013
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| _version_ | 1876486134764142592 |
|---|---|
| author | V. Coelho-Macias |
| author_facet | V. Coelho-Macias |
| contents | Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística V. Coelho-Macias S. Fernandes P. Lamarão F. Assis-Pacheco J. Cardoso Medicina Fibrose quística Aconselhamento genético Acroqueratodermia aquagénica Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associacões foram enumeradas mas, recentemente, a associacão a mutacões do gene da fibrose quística foi demonstrada. Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudável, com prurido e edema palmar após imersão em água. O exame objetivo inicial não mostrava alteracões mas, 5 min após imersão em ̧ água, observavam-se múltiplas pápulas esbranquicadas palmares. O estudo do gene da fibrose ̧ quística (CFTR) revelou uma mutacão F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ̧ ou história familiar relevante. A acroqueratodermia aquagénica é uma entidade provavelmente subdiagnosticada que poderá constituir uma manifestacão de mutacões do gene CFTR, o que possibilitaria a, ̧ identificacão de portadores e aconselhamento genético. ̧ © 2012 Sociedade Portuguesa de Pneumologia. Publicado por Elsevier España, S.L. Todos os direitos reservados. 2013 artículo científico 0873-2159 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169727492007 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1697 Revista Portuguesa de Pneumología application/pdf Sociedade Portuguesa de Pneumologia Revista Portuguesa de Pneumología (Portugal) Num.3 Vol.19 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2013 |
| publisher | Sociedade Portuguesa de Pneumologia |
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| topic | Medicina Fibrose quística Aconselhamento genético Acroqueratodermia aquagénica |
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