Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
2014
|
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| _version_ | 1876464114181603328 |
|---|---|
| author | Elayne Esther Santana Hernández |
| author_facet | Elayne Esther Santana Hernández |
| contents | Síndrome de 5p menos. Presentación de un caso Elayne Esther Santana Hernández Víctor Jesús Tamayo Chang Marilín Bruzón Hernández Medicina informes de casos anomalías congénitas deleción cromosómica cromosomas humanos par 5 Síndrome del maullido del gato El síndrome de 5p menos, más conocido por el síndrome del maullido de gato, es una enfermedad congénita poco frecuente producida por alteración cromosómica. Su prevalencia se estima aproximadamente en 1/20 000-50 000 nacimientos. Se presenta un paciente de cinco años con características fenotípicas sugestivas de esta afección. Se arribó al diagnóstico citogenético de cromosopatía, cariotipo 46, XY del(5)(p19.1). Se presenta este caso con el objetivo de que se conozca la necesidad de la intervención multidisciplinaria, pues no solo deben atenderse los aspectos orgánicos, sino también los educativos y sociales. Se concluye que es importante la realización de un diagnóstico precoz de esta entidad para la estimulación, rehabilitación y fisioterapia en etapa temprana, así como para brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia. 2014 artículo científico 1727-897X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180032795009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1800 MediSur application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos MediSur (Cuba) Num.4 Vol.12 |
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| publishDate | 2014 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos |
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