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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
2018
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180061480013 https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/html/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/180061480013.epub https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/movil |
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| _version_ | 1866811996688613376 |
|---|---|
| author | Elayne Esther Santana Hernández |
| author_facet | Elayne Esther Santana Hernández |
| contents | Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso Elayne Esther Santana Hernández Elena Gertrudis Rodríguez Font Medicina informes de casos Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Los raquitismos resistentes son un conjunto heterogéneo de enfermedades denominadas así porque, aunque presentan clínica y radiografía típicas del raquitismo carencial, no responden al tratamiento convencional con vitamina D. Dentro de estos últimos se encuentra el raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que puede expresarse con varios desórdenes. Se presenta el caso de una niña de tres años de edad que se remitió a consulta de genética clínica por baja talla y deformidad en ambas piernas. Después del interrogatorio y el examen físico, se realizó estudio radiológico y química sanguínea, con lo que se llegó al diagnóstico de esta enfermedad. Se considera valioso realizar diagnóstico oportuno que beneficie el seguimiento y tratamiento en equipo multidisciplinario, que permita, además, brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares, razones por las cuales se decidió la presentación del caso. 2018 artículo científico 1727-897X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180061480013 https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/html/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/180061480013.epub https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1800 MediSur application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos MediSur (Cuba) Num.1 Vol.16 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_180061480013 |
| language | es |
| publishDate | 2018 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos |
| spellingShingle | Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso Elayne Esther Santana Hernández Medicina informes de casos Raquitismo hipofosfatémico Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso Elayne Esther Santana Hernández Elena Gertrudis Rodríguez Font Medicina informes de casos Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo, que lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Los raquitismos resistentes son un conjunto heterogéneo de enfermedades denominadas así porque, aunque presentan clínica y radiografía típicas del raquitismo carencial, no responden al tratamiento convencional con vitamina D. Dentro de estos últimos se encuentra el raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que puede expresarse con varios desórdenes. Se presenta el caso de una niña de tres años de edad que se remitió a consulta de genética clínica por baja talla y deformidad en ambas piernas. Después del interrogatorio y el examen físico, se realizó estudio radiológico y química sanguínea, con lo que se llegó al diagnóstico de esta enfermedad. Se considera valioso realizar diagnóstico oportuno que beneficie el seguimiento y tratamiento en equipo multidisciplinario, que permita, además, brindar un adecuado asesoramiento genético a los familiares, razones por las cuales se decidió la presentación del caso. 2018 artículo científico 1727-897X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180061480013 https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/html/ https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/180061480013.epub https://www.redalyc.org/journal/1800/180061480013/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1800 MediSur application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos MediSur (Cuba) Num.1 Vol.16 |
| title | Raquitismo hipofosfatémico. Presentación de un caso |
| topic | Medicina informes de casos Raquitismo hipofosfatémico |
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