Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
2011
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876450112339705856 |
|---|---|
| author | Yulia Clark Feoktistova |
| author_facet | Yulia Clark Feoktistova |
| contents | Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson Yulia Clark Feoktistova Teresa Collazo Mesa Caridad Ruenes Elsa F. García Bacallao Zoe Robaina Jiménez Trini Fragoso Arbelo Medicina SSCP gen ATP7B mutación N41S Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y hasta la fecha se han reportado más de 380. El diagnóstico molecular es complejo. En el presente estudio se empleó la técnica de cribaje: Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de cambios conformacionales en el exón 2 en el fragmento a. Se detectó dos cambios conformacionales diferentes denominados: a y b. El cambio conformacional b correspondió a la mutación N41S en estado heterocigótico. La frecuencia alélica de la mutación N41S en 130 pacientes cubanos diagnosticados clínicamente con la enfermedad de Wilson es de un 0.77%. 2011 artículo científico 1729-519X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180419975004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1804 Revista Habanera de Ciencias Médicas application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Revista Habanera de Ciencias Médicas (Cuba) Num.3 Vol.10 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2011 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
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| topic | Medicina SSCP gen ATP7B mutación N41S Enfermedad de Wilson |
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