ACTUALIDAD GENÉTICA Y CLÍNICA EN LAS POLINEUROPATÍAS SENSORIMOTORAS HEREDITARIAS
Fuente:
Redalyc
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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad de Ciencias Médicas de La Habana
2005
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| _version_ | 1876481899616010240 |
|---|---|
| author | Luis A. Molina Martín |
| author_facet | Luis A. Molina Martín |
| contents | ACTUALIDAD GENÉTICA Y CLÍNICA EN LAS POLINEUROPATÍAS SENSORIMOTORAS HEREDITARIAS Luis A. Molina Martín Marcia Avila Oliva Julio César Molina Martín Yaimara Hernández Silva Reinaldo Mustelier Bécquer Joel Gutiérrez Gil Medicina CMT NHMS Charcot Marie Tooth Polineuropatías Hereditarias sensorimotoras Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace énfasis en la generalidad del cuadro clínico, seleccionando inicialmente la clasificación de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genética molecular en la clasificación exacta de este grupo de desórdenes de los nervios periféricos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatía, dividiéndola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patrón de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Conclusiones: Las neuropatías sensorimotoras son un gran síndrome, en el cual la existencia de múltiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clínico y en la expresión de esta enfermedad. El diagnóstico exacto de estas neuropatías parece estar muy ligado a la genética molecular, por lo que la clasificación de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretación clínica de este síndrome. 2005 artículo científico 1729-519X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180420144010 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1804 Revista Habanera de Ciencias Médicas application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de La Habana Revista Habanera de Ciencias Médicas (Cuba) Num.5 Vol.4 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de La Habana |
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