Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1

Fuente: Redalyc
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Autor principal: Carlos Andrés Villegas Lanau
Formato: Artículo científico
Lenguaje:es
Publicado: Universidad de Antioquia 2005
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author Carlos Andrés Villegas Lanau
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contents Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 Carlos Andrés Villegas Lanau Gabriel Bedoya Berrío María Fabiola Toro Castaño Lucía Madrigal Francisco Lopera Restrepo Medicina citometría de flujo enfermedad de alzheimer mutación e280a presenilina proteína precursora de amiloide La enfermedad de Alzheimer es un problema mundial de salud pública. El estudio de los mecanismos moleculares responsables de su aparición permitirá avances terapéuticos y en las técnicas para la evaluación de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen de la Presenilina 1 (PS1) es responsable de una forma grave de la enfermedad de Alzheimer familiar. Con el fin de conocer su efecto sobre la Proteína Precursora de Amiloide (PPA), se cuantificó la producción de esta por células de sangre periférica (mononucleares y linfocitos B) de individuos portadores de dicha mutación. Se analizaron cultivos celulares (HeLa y CHO) como controles positivos, y sangre periférica procedente de portadores sanos de la mutación, de portadores afectados y de un grupo control sano, no portador. Todas las células (HeLa, CHO, mononucleares y linfocitos B) se analizaron por citometría de flujo para detectar la PPA en la membrana citoplasmática y en el espacio intracelular. Se halló un nivel mayor de expresión de esta proteína en el interior de las células que en la membrana celular. En células HeLa y CHO los niveles de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos. Otros trabajos han detectado niveles mayores de la proteína en los enfermos, pero nuestros resultados indican que no hay diferencia entre los controles sanos, los portadores sanos y los portadores enfermos, lo cual indica que la mutación E280A de la PS1 no ejerce un papel directo en la expresión de la PPA en células mononucleares de sangre periférica. 2005 artículo científico 0121-0793 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180513852002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1805 Iatreia application/pdf Universidad de Antioquia Iatreia (Colombia) Num.1 Vol.18
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Carlos Andrés Villegas Lanau
Medicina
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enfermedad de alzheimer
mutación e280a presenilina
proteína precursora de amiloide
Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1 Carlos Andrés Villegas Lanau Gabriel Bedoya Berrío María Fabiola Toro Castaño Lucía Madrigal Francisco Lopera Restrepo Medicina citometría de flujo enfermedad de alzheimer mutación e280a presenilina proteína precursora de amiloide La enfermedad de Alzheimer es un problema mundial de salud pública. El estudio de los mecanismos moleculares responsables de su aparición permitirá avances terapéuticos y en las técnicas para la evaluación de las personas afectadas y de las que están en riesgo de desarrollar la enfermedad. La mutación E280A en el gen de la Presenilina 1 (PS1) es responsable de una forma grave de la enfermedad de Alzheimer familiar. Con el fin de conocer su efecto sobre la Proteína Precursora de Amiloide (PPA), se cuantificó la producción de esta por células de sangre periférica (mononucleares y linfocitos B) de individuos portadores de dicha mutación. Se analizaron cultivos celulares (HeLa y CHO) como controles positivos, y sangre periférica procedente de portadores sanos de la mutación, de portadores afectados y de un grupo control sano, no portador. Todas las células (HeLa, CHO, mononucleares y linfocitos B) se analizaron por citometría de flujo para detectar la PPA en la membrana citoplasmática y en el espacio intracelular. Se halló un nivel mayor de expresión de esta proteína en el interior de las células que en la membrana celular. En células HeLa y CHO los niveles de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos. Otros trabajos han detectado niveles mayores de la proteína en los enfermos, pero nuestros resultados indican que no hay diferencia entre los controles sanos, los portadores sanos y los portadores enfermos, lo cual indica que la mutación E280A de la PS1 no ejerce un papel directo en la expresión de la PPA en células mononucleares de sangre periférica. 2005 artículo científico 0121-0793 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180513852002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1805 Iatreia application/pdf Universidad de Antioquia Iatreia (Colombia) Num.1 Vol.18
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