Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad de Antioquia
2005
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| Materias: | |
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| _version_ | 1876487720397701120 |
|---|---|
| author | José Luis Ramírez Castro |
| author_facet | José Luis Ramírez Castro |
| contents | Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente José Luis Ramírez Castro Alicia María Cock Rada Beatriz Eugenia Mora Henao Gloria C. Ramírez Gaviria Gonzalo Vásquez Palacio Ana Elvira Prada Quiroz Medicina gen dtdst gen slc26a2 enanismo diastrófico osteocondrodisplasia La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa. Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura. 2005 artículo científico 0121-0793 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180513852003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1805 Iatreia application/pdf Universidad de Antioquia Iatreia (Colombia) Num.1 Vol.18 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2005 |
| publisher | Universidad de Antioquia |
| spellingShingle | Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente José Luis Ramírez Castro Medicina gen dtdst gen slc26a2 enanismo diastrófico osteocondrodisplasia Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente José Luis Ramírez Castro Alicia María Cock Rada Beatriz Eugenia Mora Henao Gloria C. Ramírez Gaviria Gonzalo Vásquez Palacio Ana Elvira Prada Quiroz Medicina gen dtdst gen slc26a2 enanismo diastrófico osteocondrodisplasia La displasia diastrófica (DTD) es un tipo de osteocondrodisplasia congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, descrita inicialmente por Lamy y Maroteaux en 1960. Se caracteriza por marcada disminución de la talla, normocefalia, micromelia, cifoescoliosis, paladar hendido, quistes del pabellón auricular, pie equino varo, contracturas articulares y pulgares abducidos. Durante el período neonatal la mortalidad es alta (25%), generalmente causada por obstrucción de la vía aérea. Si los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron el locus de la DTD en la región 5q31-q34. En 1996 el Treacher Collins Syndrome Collaborative Group ubicó el gen DTDST en la región 5q32-q33.1. Este gen codifica una proteína transportadora de sulfato, cuya alteración conduce a la formación de proteoglicanos poco sulfatados en la matriz cartilaginosa. Presentamos una paciente que reúne las características fenotípicas y radiológicas de esta entidad. En el estudio molecular (Hospital Necker, París) se identificaron dos mutaciones en el gen DTDST; una mutación nueva y la otra ya descrita en la literatura. 2005 artículo científico 0121-0793 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180513852003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1805 Iatreia application/pdf Universidad de Antioquia Iatreia (Colombia) Num.1 Vol.18 |
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