Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín
2009
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| _version_ | 1876455888288481280 |
|---|---|
| author | Rosaralis Arrieta García |
| author_facet | Rosaralis Arrieta García |
| contents | Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo Rosaralis Arrieta García Héctor Pimentel Benítez Rebeca Escobar Casas Frank Ernesto Medina Ali Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 Se presenta un caso de un escolar de 9 años que es remitido a la consulta de Genética Clínica por presentar dismorfia facial, retardo en el desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas urogenitales. El estudio citogenético reveló defecto estructural con fórmula 46, XY(r) 9. Este rearreglo estructural es infrecuente y se desconoce su prevalencia. En el reporte se realiza la correlación fenotipo¿cariotipo y se describe la evolución del paciente. No se encontraron reportes anteriores descritos en el país. 2009 artículo científico 1027-2127 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181518019003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1815 Ciencias Holguín application/pdf Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín Ciencias Holguín (Cuba) Num.3 Vol.XV |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín |
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| topic | Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 |
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