Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín
2009
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181518019003 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1866812029196566528 |
|---|---|
| author | Rosaralis Arrieta García |
| author_facet | Rosaralis Arrieta García |
| contents | Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo Rosaralis Arrieta García Héctor Pimentel Benítez Rebeca Escobar Casas Frank Ernesto Medina Ali Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 Se presenta un caso de un escolar de 9 años que es remitido a la consulta de Genética Clínica por presentar dismorfia facial, retardo en el desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas urogenitales. El estudio citogenético reveló defecto estructural con fórmula 46, XY(r) 9. Este rearreglo estructural es infrecuente y se desconoce su prevalencia. En el reporte se realiza la correlación fenotipo¿cariotipo y se describe la evolución del paciente. No se encontraron reportes anteriores descritos en el país. 2009 artículo científico 1027-2127 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181518019003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1815 Ciencias Holguín application/pdf Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín Ciencias Holguín (Cuba) Num.3 Vol.XV |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_181518019003 |
| language | es |
| publishDate | 2009 |
| publisher | Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín |
| spellingShingle | Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo Rosaralis Arrieta García Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo Rosaralis Arrieta García Héctor Pimentel Benítez Rebeca Escobar Casas Frank Ernesto Medina Ali Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 Se presenta un caso de un escolar de 9 años que es remitido a la consulta de Genética Clínica por presentar dismorfia facial, retardo en el desarrollo psicomotor y malformaciones congénitas urogenitales. El estudio citogenético reveló defecto estructural con fórmula 46, XY(r) 9. Este rearreglo estructural es infrecuente y se desconoce su prevalencia. En el reporte se realiza la correlación fenotipo¿cariotipo y se describe la evolución del paciente. No se encontraron reportes anteriores descritos en el país. 2009 artículo científico 1027-2127 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181518019003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=1815 Ciencias Holguín application/pdf Centro de Información y Gestión Tecnológica de Holguín Ciencias Holguín (Cuba) Num.3 Vol.XV |
| title | Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo - Fenotipo |
| topic | Multidisciplinaria (Ciencias Naturales y Exactas) RETARDO FÍSICO DISMORFIA FACIAL ANILLO CROMOSÓMICO RETARDO MENTAL (r) 9 |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=181518019003 |