CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE DOS PACIENTES 46 XY, FENOTIPO FEMENINO. SÍNDROME DE SWYER
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
2004
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876452222115512320 |
|---|---|
| author | Juan Carlos Piña Napal |
| author_facet | Juan Carlos Piña Napal |
| contents | CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE DOS PACIENTES 46 XY, FENOTIPO FEMENINO. SÍNDROME DE SWYER Juan Carlos Piña Napal Charles T. Vázquez Drake Hilda Granda Ibarra Blanca Suardíaz Martínez Medicina DISGENESIA GONADAL 46 XY ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos. 2004 artículo científico 1025-0255 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211117804004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2111 Archivo Médico de Camagüey application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey Archivo Médico de Camagüey (Cuba) Num.3 Vol.8 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2004 |
| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey |
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| topic | Medicina DISGENESIA GONADAL 46 XY ANOMALÍAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES |
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