Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas
Fuente:
Redalyc
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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
2011
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| _version_ | 1876434647689199616 |
|---|---|
| author | Héctor I Pimentel Benítez |
| author_facet | Héctor I Pimentel Benítez |
| contents | Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas Héctor I Pimentel Benítez Nelson Martín Cuesta Aniorland García Borrego Zoraya Gómez Benítez Elizabeth Angulo Cebada Hilda E. Iglesias Carnot Medicina diagnóstico INFERTILIDAD FEMENINA ANÁLISIS CITOGENÉTICO EPITEMIOLOGÍA DESCRIPTIVA TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES Fundamento: en la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del diagnóstico citogenético postnatal, realizado a pacientes con trastornos de la fertilidad en los que se sospecha la presencia de una cromosomopatía como causa de los mismos. Método: se realizó una investigación descriptiva y retrospectiva a partir de los resultados del diagnóstico cromosómico en sangre periférica y los motivos de indicación para el mismo. El universo estuvo constituido por doscientos ochenta y siete pacientes remitidos al Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica, entre los años 1987 y 2009. Los datos primarios se obtuvieron de los registros del Laboratorio de Citogenética y fueron vertidos en un modelo de recolección, procesados estadísticamente y mostrados en gráficos y tablas de distribución de frecuencias. Resultados: se describen 91 cromosomopatías, en sujetos mayormente femeninos (fenotípica y cromosómicamente). Entre ellas el síndrome Turner y sus variantes fue el más representado. Los trastornos reproductivos y la confirmación o exclusión de síndromes genéticos fueron los motivos de indicación más frecuentes para el examen citogenético. Conclusiones: el diagnóstico cromosómico constituye una importante herramienta para la detección de anomalías cromosómicas involucradas en los trastornos de la fertilidad. 2011 artículo científico 1025-0255 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211122212003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2111 Archivo Médico de Camagüey application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey Archivo Médico de Camagüey (Cuba) Num.5 Vol.15 |
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| publisher | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey |
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