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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211142941009 |
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Table of Contents:
- Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid: presentación de un caso Elayne Esther Santana Hernández Víctor Jesús Tamayo Chang Medicina diagnóstico diagnóstico ENCONDROMATOSIS ENCONDROMATOSIS DISPLASIAS ÓSEAS Fundamento: condrodisplasia metafisaria tipo Schmid, forma parte de las displasias óseas poco frecuentes. Se caracteriza por talla baja, genu varum, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos largos cortos y displasia metafisaria grave, con cambios moderados en la co-lumna y cambios mínimos en las manos y los pies. Objetivo: presentar un caso con diagnóstico de displasia ósea tratado por un equipo multidisci-plinario para su posterior corrección quirúrgica. Caso clínico: paciente femenina de tres años de edad, con deformidad en miembros inferiores que le provocan baja talla por genu varum. Los antecedentes familiares no refieren datos de interés. En los antecedentes personales prenatales, perinatales y posnatales se encontró que el desarrollo fue normal hasta los 16 meses que comienza a caminar y se observa ligera deformidad que fue aumentando. Conclusiones: la condrodisplasia metafisaria tipo Schmid es una enfermedad hereditaria poco frecuente que se presenta con un patrón de herencia autonómico dominante. Al no existir otro miembro de la familia afectado, se planteó que en este caso ocurrió una nueva mutación o mutación de novo. Es necesario inda-gar acerca de su presencia en un paciente con deformidad severa de miembros inferiores, con estudio renal y bioquímicos normales. Es importante realizar un diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento multidisci-plinario para corregir la deformidad con tratamiento quirúrgico. 2015 artículo científico 1025-0255 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211142941009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2111 Archivo Médico de Camagüey application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey Archivo Médico de Camagüey (Cuba) Num.6 Vol.19