Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad

Fuente: Redalyc
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Autor principal: Max Ramiro Ochoa Ortega
Formato: Artículo científico
Lenguaje:es
Publicado: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey 2016
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author Max Ramiro Ochoa Ortega
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contents Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad Max Ramiro Ochoa Ortega Berta de las Mercedes Abreu Carrete Maribel Camejo Pérez Elena María González Ávila Medicina LACTANTE TERAPÉUTICA INFORMES DE CASOS TRASTORNOS PSICOMOTORES SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental li- gados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas dis- plásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso trata- miento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuye- ron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente. 2016 artículo científico 1025-0255 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211147809010 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2111 Archivo Médico de Camagüey application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey Archivo Médico de Camagüey (Cuba) Num.5 Vol.20
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SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL
Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad Max Ramiro Ochoa Ortega Berta de las Mercedes Abreu Carrete Maribel Camejo Pérez Elena María González Ávila Medicina LACTANTE TERAPÉUTICA INFORMES DE CASOS TRASTORNOS PSICOMOTORES SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental li- gados al cromosoma X. Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor. Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas dis- plásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso trata- miento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor. Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuye- ron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente. 2016 artículo científico 1025-0255 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=211147809010 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2111 Archivo Médico de Camagüey application/pdf Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Camagüey Archivo Médico de Camagüey (Cuba) Num.5 Vol.20
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