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Caracterización del gen de la dopamina B-hidroxilasa en población mestiza colombiana

Fuente: Redalyc

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1. Verfasser:	Carlos A Isaza Mejía
Format:	Artículo científico
Sprache:	es
Veröffentlicht:	Fundación Universitaria del Área Andina 2013
Schlagworte:	Salud Genotipo Hidroxilasa Dopamina Beta Farmacogenética Polimorfismo Genético
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author	Carlos A Isaza Mejía
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contents	Caracterización del gen de la dopamina B-hidroxilasa en población mestiza colombiana Carlos A Isaza Mejía Julieta Henao Bonilla Sandra Valencia Castillo Leonardo Beltrán Angarita Ana M Sepúlveda Calvo Salud Genotipo Hidroxilasa Dopamina Beta Farmacogenética Polimorfismo Genético Introducción : la dopamina β-hidroxilasa cataliza la conversión de dopamina en norepinefrina y es blanco promisorio de intervenciones farmacológicas. Polimorfismos del gen DβH son responsables de las diferencias individuales en el tono dopaminérgico y adrenérgico de los sistemas nervioso central y autónomo. Ya que las mutaciones defectuosas de la enzima y sus frecuencias varían entre las etnias, se justifican los estudios conducentes a la caracterización genotípica y fenotípica de la enzima en mestizos colombianos. Métodos: determinamos las frecuencias de los alelos -2073C>T, -970C>T, 444A>G y 1603C>T del gen DβH en 143 adultos sanos, rasgos mestizos, ambos sexos y no consanguíneos. La genotipificación se hizo por PCR-real time y minisecuenciación (SnaPshot). Resultados : las frecuencias de los genotipos polimórficos fueron: -2073C>T (CC 61,5%, CT 32,9%, TT 5,6%), -970C>T (CC 49,6%, CT 43,4, TT 7%) y 444A>G (AA 42%, AG 41,2%, GG 16,8%). Las tres mutaciones están en desequilibrio de ligamiento (D ́=1) pero no se sustituyen mutuamente (r 2 <0,8). 15 personas (10,5%) tuvieron haplotipo de triple homocigoto nativo (CC/CC/AA). Conclusión : nuestras frecuencias alélicas se asemejan a las reportadas en otros grupos mestizos latinoamericanos. 2013 artículo científico 0124-8146 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=239028092003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2390 Investigaciones Andina application/pdf Fundación Universitaria del Área Andina Investigaciones Andina (Colombia) Num.27 Vol.15
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