Avaliação clínica e genética de pacientes portadores de xeroderma pigmentoso na região de Jundiaí - estado de São Paulo
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | pt |
| Veröffentlicht: |
Faculdade de Medicina de Jundiaí
2010
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| Schlagworte: | |
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| _version_ | 1876473342971609088 |
|---|---|
| author | Giuliano Pasquale |
| author_facet | Giuliano Pasquale |
| contents | Avaliação clínica e genética de pacientes portadores de xeroderma pigmentoso na região de Jundiaí - estado de São Paulo Giuliano Pasquale Lucas Ruiz Storti Nicole Marques Favato Mônica Vannucci Nunes Lipay Célia Antônia Xavier de Moraes Alves Medicina neoplasia fotossensibilidade Xeroderma pigmentoso Oxeroderma pigmentoso é uma genodermatose rara, de caráter autossômico recessivo, que combina uma extrema fotossensibilidade a uma falha na excisão e reparo do DNA. Tais fatores somados promovem um conjunto de anormalidades cutâneas, traduzidas por graus variáveis de lesões e neoplasias em áreas expostas à luz solar, bem como alterações oculares e neurológicas. O objetivo do presente estudo foi avaliar a incidência da doença na região de Jundiaí, estado de São Paulo, determinando clínica e geneticamente o tipo de lesão nos pacientes acometidos. O trabalho teve duração de um ano e foi desenvolvido com base nas características e manifestações clínicas da doença, dividindo os pacientes em grupos com as mesmas manifestações e degenerações apresentadas. Dessa forma, foi possível estabelecer a possível mutação gênica ocorrida e verificar quais são as características clínicas apresentadas através de sua evolução clínica, na região de Jundiaí. Obtivemos quatro pacientes com o diagnóstico de xeroderma pigmentoso, sendo que houve um óbito durante a realização do estudo. Devido à evolução da doença e suas consequências neoplásicas, a precaução mais importante é proteger-se da exposição à radiação ultravioleta, realizando o constante acompanhamento ambulatorial para o controle precoce das lesões suspeitas. 2010 artículo científico 0100-2929 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=243216401005 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2432 Perspectivas Médicas application/pdf Faculdade de Medicina de Jundiaí Perspectivas Médicas (Brasil) Num.2 Vol.21 |
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| institution | Redalyc |
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| publisher | Faculdade de Medicina de Jundiaí |
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