Avaliação clínica e genética de pacientes portadores de xeroderma pigmentoso na região de Jundiaí - SP.
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | pt |
| Publicado: |
Faculdade de Medicina de Jundiaí
2011
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| Materias: | |
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| _version_ | 1876453936507912192 |
|---|---|
| author | Giuliano Pasquale |
| author_facet | Giuliano Pasquale |
| contents | Avaliação clínica e genética de pacientes portadores de xeroderma pigmentoso na região de Jundiaí - SP. Giuliano Pasquale Lucas Ruiz Storti Nicole Marques Favato Mônica Vannucci Nunes Lipay Célia Antônia Xavier de Moraes Alves Medicina neoplasia fotossensibilidade Xeroderma pigmentoso O xeroderma pigmentoso é uma genodermatose rara, de caráter autossômico recessivo que combina uma extrema fotossensibilidade a uma falha na excisão e reparo do DNA. Tais fatores somados promovem um conjunto de anormalidades cutâneas, traduzidas por graus variáveis de lesões e neoplasias em áreas expostas à luz solar, bem como alterações oculares e neurológicas.Oobjetivo do presente estudo é avaliar a incidência da doença na região de Jundiaí, determinando clínica e geneticamente o tipo de lesão nos pacientes acometidos. O trabalho teve duração de um ano e foi desenvolvido com base nas características e manifestações clínicas da doença, dividindo os pacientes em grupos com as mesmas manifestações e degenerações apresentadas. Dessa forma, foi possível estabelecer a possível mutação gênica ocorrida e verificar na região quais são as características clínicasapresentadas através de sua evolução clínica. Obtivemos quatro pacientes com o diagnóstico de xeroderma pigmentoso na região, sendo que houve um óbito durante a realização do estudo. Devido à evolução da doença e suas consequências neoplásicas, a precaução mais importante é proteger-se da exposição à radiação ultravioleta, realizando o constanteacompanhamento ambulatorial para o controle precoce das lesões suspeitas. 2011 artículo científico 0100-2929 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=243218962004 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2432 Perspectivas Médicas application/pdf Faculdade de Medicina de Jundiaí Perspectivas Médicas (Brasil) Num.1 Vol.22 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2011 |
| publisher | Faculdade de Medicina de Jundiaí |
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