Doença renal policística autossômica dominante: possíveis influnências de polimorfismos de um único nucleotídeo em genes de citocinas

Fuente: Redalyc
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Auteur principal: Everton Fernando Alves
Format: Artículo científico
Langue:pt
Publié: Faculdade de Medicina de Jundiaí 2015
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contents Doença renal policística autossômica dominante: possíveis influnências de polimorfismos de um único nucleotídeo em genes de citocinas Everton Fernando Alves Sueli Donizete Borelli Luiza Tamie Tsuneto Medicina SNPs SNPs SNPs SNPs SNPs A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma das doenças hereditárias mais comuns em adultos e é causada por mutações em um de dois genes, PKD1 ou PKD2, que resultam em acúmulos de cistos nos rins que podem levar à perda de sua fundação. Representa a terceira causa de doença renal crônica (DRC) estágio 5. A inflamação tem sido considerada uma das responsáveis pela progressão de DRC. As citocinas atuam diretamente nesse processo, aumentando ou diminuindo a resposta inflamatória. O estímulo dessas citocinas está relacionado com as variantes em genes reguladores de citocinas. Essas variantes també, podem ser fatores relacionados ao desenvolvimiento de DRC. Assim, este artigo tem como objetivo apresentar algunas variantes polimórficas em genes de citocinas já descritas para as doenças renais e inflamatórias e relacioná-las à predisposição da DRPAD. Além disso, comprendeer esta relação e contribuir para o conhecimento da etiopatognicidade desta doença e o desenvolvimento de estratégias preventivas, diagnósticas e possíveis tratamentos. 2015 artículo científico 0100-2929 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=243238830002 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2432 Perspectivas Médicas application/pdf Faculdade de Medicina de Jundiaí Perspectivas Médicas (Brasil) Num.1 Vol.26
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Doença renal policística autossômica dominante: possíveis influnências de polimorfismos de um único nucleotídeo em genes de citocinas Everton Fernando Alves Sueli Donizete Borelli Luiza Tamie Tsuneto Medicina SNPs SNPs SNPs SNPs SNPs A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma das doenças hereditárias mais comuns em adultos e é causada por mutações em um de dois genes, PKD1 ou PKD2, que resultam em acúmulos de cistos nos rins que podem levar à perda de sua fundação. Representa a terceira causa de doença renal crônica (DRC) estágio 5. A inflamação tem sido considerada uma das responsáveis pela progressão de DRC. As citocinas atuam diretamente nesse processo, aumentando ou diminuindo a resposta inflamatória. O estímulo dessas citocinas está relacionado com as variantes em genes reguladores de citocinas. Essas variantes també, podem ser fatores relacionados ao desenvolvimiento de DRC. Assim, este artigo tem como objetivo apresentar algunas variantes polimórficas em genes de citocinas já descritas para as doenças renais e inflamatórias e relacioná-las à predisposição da DRPAD. Além disso, comprendeer esta relação e contribuir para o conhecimento da etiopatognicidade desta doença e o desenvolvimento de estratégias preventivas, diagnósticas e possíveis tratamentos. 2015 artículo científico 0100-2929 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=243238830002 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=2432 Perspectivas Médicas application/pdf Faculdade de Medicina de Jundiaí Perspectivas Médicas (Brasil) Num.1 Vol.26
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