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Auteur principal: Wagner dos Santos Mariano
Format: Artículo científico
Langue:pt
Publié: Kroton Educacional S.A. 2009
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Accès en ligne:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=26012800010
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  • ASPECTOS GENÉTICOS, FISIOLÓGICOS E CLÍNICOS DE UM PACIENTE COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Wagner dos Santos Mariano Rita Cássia C. C. Sevilha Adriana Souto Biología relato de caso pesquisa bibliográfica Distrofia Muscular de Duchenne O presente trabalho tem como objeto relatar um caso de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em um paciente residente no município de Dourados- MS. Foi utilizado como método a pesquisa bibliográfica e entrevista com a mãe da criança doente. Paciente masculino apresentou aos quatro anos e dez meses, convulsões. Precisou de internação. O exame físico demonstrou hipertrofia das panturrilhas e manobra ou sinal de Gowers. O exame laboratorial demonstrou Creatinoquinase-Total (CK-Total) com valor de 22.700 U/l (Valores de Referência= 26 à 189 U/l). Houve ainda aumento moderado das Transaminases e Aldolase, comum neste caso. A Eletromiografia e a Análise Molecular demonstraram resultados compatíveis com a DMD. Estes achados foram semelhantes aos da literatura mundial, incluindo um prognóstico sombrio devido à DMD ser uma doença muscular degenerativa progressiva, levando o paciente, desde a limitação dos movimentos até a morte. 2009 artículo científico 1415-6938 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=26012800010 pt http://www.redalyc.org/revista.oa?id=260 Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde application/pdf Kroton Educacional S.A. Ensaios e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde (Brasil) Num.1 Vol.XIII