Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites
Fuente:
Redalyc
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad del Valle
2008
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| _version_ | 1876482205553786880 |
|---|---|
| author | Heidi Mateus |
| author_facet | Heidi Mateus |
| contents | Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites Heidi Mateus Claudia Tamar Silva Dora Fonseca Medicina Duchenne Portador Colombia Diagnóstico Microsatélites Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; laidentificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos comoel análisis de haplotipos.Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o noportadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina yla construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeresparticipantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en unagran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético. 2008 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28309702 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.2 Vol.39 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28309702 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites Heidi Mateus Medicina Duchenne Portador Colombia Diagnóstico Microsatélites Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites Heidi Mateus Claudia Tamar Silva Dora Fonseca Medicina Duchenne Portador Colombia Diagnóstico Microsatélites Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; laidentificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos comoel análisis de haplotipos.Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o noportadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB.Metodología: Se estudiaron 174 personas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina yla construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación.Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeresparticipantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras.Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en unagran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético. 2008 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28309702 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.2 Vol.39 |
| title | Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites |
| topic | Medicina Duchenne Portador Colombia Diagnóstico Microsatélites |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28309702 |