Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad del Valle
2007
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| _version_ | 1876441394901417984 |
|---|---|
| author | Luis Ortigosa |
| author_facet | Luis Ortigosa |
| contents | Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos Luis Ortigosa Medicina CFTR Mutación DF508 Fibrosis quística Electrólitos en sudor Diferencia de potencial nasal La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza poruna disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad detransmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como genregulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, lamutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQse ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto conuno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedadpulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a lapresencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, odemostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dosmutaciones reconocidas de FQ 2007 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28309907 https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/ https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/html/ https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/28309907.epub https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.1 Vol.38 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28309907 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2007 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos Luis Ortigosa Medicina CFTR Mutación DF508 Fibrosis quística Electrólitos en sudor Diferencia de potencial nasal Fibrosis quística. Aspectos diagnósticos Luis Ortigosa Medicina CFTR Mutación DF508 Fibrosis quística Electrólitos en sudor Diferencia de potencial nasal La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza poruna disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad detransmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como genregulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las más de mil mutaciones de este gen, lamutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQse ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto conuno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedadpulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a lapresencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, odemostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dosmutaciones reconocidas de FQ 2007 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28309907 https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/ https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/html/ https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/28309907.epub https://www.redalyc.org/journal/283/28309907/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.1 Vol.38 |
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