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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Valle
2004
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28335405 |
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Table of Contents:
- Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipofenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker Claudia T. Silva Dora Fonseca Carlos Martín Restrepo Nora C. Contreras Heidi E. Mateus Medicina DMB) Corrimiento del marco de lectura Herencia ligada con la X recesiva Distrofia muscular Duchenne y Becker (DMD Reacción en cadena de la polimerasa múltiplex (PCR) Introducción: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCRmúltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de ladistrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados condeleción.Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lecturatraduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar quelas mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscularde Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve odistrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79%de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramientaimportante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en loscuales se encuentra deleciones. 2004 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28335405 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.35