Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Valle
2005
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| Soggetti: | |
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| _version_ | 1876465858099806208 |
|---|---|
| author | John Jairo Rojas |
| author_facet | John Jairo Rojas |
| contents | Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal John Jairo Rojas William Jubiz Carolina Isaza Medicina Gen SRY Cariotipo 47XYY Disgenesia gonadal Diferenciación sexual Hipogonadismo primario Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en elestudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físicomostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de lahormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH)estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presenciade gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYYy el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hacenecesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a laterapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios comouna menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genéticadonde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el casodescrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal. 2005 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28336107 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.1 Vol.36 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28336107 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Universidad del Valle |
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| topic | Medicina Gen SRY Cariotipo 47XYY Disgenesia gonadal Diferenciación sexual Hipogonadismo primario |
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