Displasia campomélica. Descripción de un caso
Fuente:
Redalyc
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad del Valle
2005
|
| Subjects: | |
| Online Access: | |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| _version_ | 1876486780262285312 |
|---|---|
| author | Erik Baltaxe |
| author_facet | Erik Baltaxe |
| contents | Displasia campomélica. Descripción de un caso Erik Baltaxe Fernando Suárez Ignacio Zarante Medicina ECLAMC Reversión sexual Displasia campomélica Displasia esquelética Displasia camptomélica La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracterizapor el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipopuede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteracionesesqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiorescaracterístico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) enColombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. 2005 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28336407 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.36 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28336407 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2005 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | Displasia campomélica. Descripción de un caso Erik Baltaxe Medicina ECLAMC Reversión sexual Displasia campomélica Displasia esquelética Displasia camptomélica Displasia campomélica. Descripción de un caso Erik Baltaxe Fernando Suárez Ignacio Zarante Medicina ECLAMC Reversión sexual Displasia campomélica Displasia esquelética Displasia camptomélica La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracterizapor el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipopuede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteracionesesqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiorescaracterístico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) enColombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad. 2005 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28336407 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.36 |
| title | Displasia campomélica. Descripción de un caso |
| topic | Medicina ECLAMC Reversión sexual Displasia campomélica Displasia esquelética Displasia camptomélica |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28336407 |