Homocisteína y polimorfismos de cistationina &; sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Valle
2006
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876473536264011776 |
|---|---|
| author | Ignacio Briceño |
| author_facet | Ignacio Briceño |
| contents | Homocisteína y polimorfismos de cistationina &; sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia Ignacio Briceño Fabián Gil Jaime Bernal Marta Bermúdez Medicina Polimorfismos Enfermedad vascular Hiperhomocisteinemia Cistationina ß sintasa Metilenetetrahidrofolato reductasa Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 µM) y la presencia de las variantes polimórficasde los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina β sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular.Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personasasintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia.Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para laamplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicasde los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregidocon la prueba de Fischer.Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 µM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20.Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entrelos valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferenciasignificativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFRtienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos.Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre losportadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismoes la más alta informada hasta el momento en la literatura. 2006 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337107 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.1 Vol.37 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28337107 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2006 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | Homocisteína y polimorfismos de cistationina &; sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia Ignacio Briceño Medicina Polimorfismos Enfermedad vascular Hiperhomocisteinemia Cistationina ß sintasa Metilenetetrahidrofolato reductasa Homocisteína y polimorfismos de cistationina &; sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia Ignacio Briceño Fabián Gil Jaime Bernal Marta Bermúdez Medicina Polimorfismos Enfermedad vascular Hiperhomocisteinemia Cistationina ß sintasa Metilenetetrahidrofolato reductasa Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 µM) y la presencia de las variantes polimórficasde los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina β sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular.Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personasasintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia.Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para laamplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicasde los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi2 corregidocon la prueba de Fischer.Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 µM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20.Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entrelos valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferenciasignificativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFRtienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos.Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre losportadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismoes la más alta informada hasta el momento en la literatura. 2006 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337107 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.1 Vol.37 |
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| topic | Medicina Polimorfismos Enfermedad vascular Hiperhomocisteinemia Cistationina ß sintasa Metilenetetrahidrofolato reductasa |
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