El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso
Fuente:
Redalyc
Enregistré dans:
| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad del Valle
2006
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | |
| Tags: |
Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
|
| _version_ | 1876469359690383360 |
|---|---|
| author | William Jubiz |
| author_facet | William Jubiz |
| contents | El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso William Jubiz Eduardo Antonio Cruz Medicina Testosterona Hipogonadismo Gonadotropinas Síndrome de Kallmann El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracterizapor hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puedeocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisióngenética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutacioneso deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funcionesde adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículoestimulante(FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora degonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropinamenopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato(Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®,Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Sepresenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Teníatestículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondióa la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz 2006 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337410 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.37 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28337410 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2006 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso William Jubiz Medicina Testosterona Hipogonadismo Gonadotropinas Síndrome de Kallmann El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso William Jubiz Eduardo Antonio Cruz Medicina Testosterona Hipogonadismo Gonadotropinas Síndrome de Kallmann El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracterizapor hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puedeocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. La transmisióngenética puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En esta última se presentan mutacioneso deleciones del gen KAL, localizado en Xp 22.3, el cual codifica la síntesis de anosmina-1, una proteína asociada con funcionesde adherencia celular y actividad antiproteasa. Las concentraciones de la testosterona sérica así como la de la hormona folículoestimulante(FSH) y luteinizante (LH), están disminuidas pero hay respuesta a la administración de la hormona liberadora degonadotropinas (GnRH). La infertilidad se trata con una combinación de gonadotropina coriónica (hCG) y gonadotropinamenopáusica humana (hMG). La deficiencia androgénica se corrige con testosterona cuyas formas más útiles son el enantato(Testoviron®) y undecanoato (Nebido®) parenterales, los parches (Androderm®, Testoderm®) y los geles (Androgel®,Testim®). Existe un preparado de testosterona de absorción bucal (Striant SR®), el cual parece ser efectivo y conveniente. Sepresenta un paciente con síndrome de Kallmann quien consultó a los 18 años por retardo del desarrollo sexual. No podía oler. Teníatestículos y pene pequeño, eunucoidismo, testosterona baja con FSH y LH bajas y una respuesta subnormal a GnRH. Respondióa la administración de testosterona con aparición de vello púbico y axilar, aumento del tamaño del pene y engrosamiento de la voz 2006 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337410 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.37 |
| title | El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso |
| topic | Medicina Testosterona Hipogonadismo Gonadotropinas Síndrome de Kallmann |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337410 |