Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal
Fuente:
Redalyc
Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad del Valle
2006
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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| _version_ | 1876453030022348800 |
|---|---|
| author | Martha Lucía Montes |
| author_facet | Martha Lucía Montes |
| contents | Descripción de un caso de síndrome de Cornelia de Lange Aporte para un mejor diagnóstico pre- y post-natal Martha Lucía Montes Wilmar Saldarriaga Carolina Isaza Medicina Autopsia perinatal Síndrome de Brachmann Síndrome de Cornelia de Lange Anomalías en extremidades superiores Restricción de crecimiento intrauterino Introducción: El síndrome de Cornelia de Lange es poco frecuente, pero tiene múltiples malformaciones. Se caracteriza porhipertricosis en la cara, el labio superior delgado, micromelia, restricción del crecimiento intrauterino y retraso en el desarrollopostnatal. Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos,y su diagnóstico es fundamentalmente clínico.Caso clínico: Recién nacido de madre primigestante de 16 años, con embarazo de 35 semanas. En las ecografías obstétricasse encontró restricción del crecimiento intrauterino simétrico severo, oligohidramnios y compromiso en la circulación de las arteriasumbilical y cerebral media. Por estos hallazgos se le hizo cesárea en el Hospital Universitario del Valle. El recién nacido falleció alos 20 minutos; 6 horas después se efectuó la autopsia.Discusión: Los hallazgos en la autopsia fetal, los rayos X, el cariotipo y la historia clínica de la madre permitieron hacer eldiagnóstico de síndrome Cornelia de Lange tipo I o forma clásica. Con base en la revisión de la literatura, se seleccionaron lascaracterísticas que sugieren la identificación en la ecografía obstétrica y el examen físico del recién nacido para hacer un mejordiagnóstico 2006 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28337412 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.4 Vol.37 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28337412 |
| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2006 |
| publisher | Universidad del Valle |
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