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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Valle
2007
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28338317 |
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| _version_ | 1866812376767004672 |
|---|---|
| author | Sandra Milena Bermeo |
| author_facet | Sandra Milena Bermeo |
| contents | Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento Sandra Milena Bermeo Claudia Tamar Silva Dora Janeth Fonseca Carlos Martín Restrepo Medicina Terapia Genética Hemofilia La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genéticopreimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan eninvestigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traeral mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientosen terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausenteo alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestranotras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo términoy que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. 2007 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28338317 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.3 Vol.38 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_28338317 |
| language | es |
| publishDate | 2007 |
| publisher | Universidad del Valle |
| spellingShingle | Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento Sandra Milena Bermeo Medicina Terapia Genética Hemofilia Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento Sandra Milena Bermeo Claudia Tamar Silva Dora Janeth Fonseca Carlos Martín Restrepo Medicina Terapia Genética Hemofilia La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genéticopreimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan eninvestigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traeral mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida de los afectados. Los esperanzadores procedimientosen terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausenteo alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestranotras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo términoy que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. 2007 artículo científico 0120-8322 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28338317 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=283 Colombia Médica application/pdf Universidad del Valle Colombia Médica (Colombia) Num.3 Vol.38 |
| title | Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento |
| topic | Medicina Terapia Genética Hemofilia |
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